Гамма-глутамілкарбоксилаза

GGCX
Ідентифікатори
Символи	GGCX, VKCFD1, gamma-glutamyl carboxylase, Gamma-glutamyl carboxylase; GGCX
Зовнішні ІД	OMIM: 137167 MGI: 1927655 HomoloGene: 639 GeneCards: GGCX
Пов'язані генетичні захворювання
combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency, body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency[1]
Реагує на сполуку
anisindione, Viroporin 3a[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • gamma-glutamyl carboxylase activity • lyase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • peptidyl-glutamic acid carboxylation • зсідання крові Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2677	56316
Ensembl	ENSG00000115486	ENSMUSG00000053460
UniProt	P38435	Q9QYC7
RefSeq (мРНК)	NM_000821 NM_001142269 NM_001311312	NM_019802
RefSeq (білок)	NP_000812 NP_001135741 NP_001298241	NP_062776
Локус (UCSC)	Хр. 2: 85.54 – 85.56 Mb	н/д
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GGCX (англ. Gamma-glutamyl carboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 758 амінокислот, а молекулярна маса — 87 561[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVSAGSART		SPSSDKVQKD		KAELISGPRQ		DSRIGKLLGF		EWTDLSSWRR
LVTLLNRPTD		PASLAVFRFL		FGFLMVLDIP		QERGLSSLDR		KYLDGLDVCR
FPLLDALRPL		PLDWMYLVYT		IMFLGALGMM		LGLCYRISCV		LFLLPYWYVF
LLDKTSWNNH		SYLYGLLAFQ		LTFMDANHYW		SVDGLLNAHR		RNAHVPLWNY
AVLRGQIFIV		YFIAGVKKLD		ADWVEGYSME		YLSRHWLFSP		FKLLLSEELT
SLLVVHWGGL		LLDLSAGFLL		FFDVSRSIGL		FFVSYFHCMN		SQLFSIGMFS
YVMLASSPLF		CSPEWPRKLV		SYCPRRLQQL		LPLKAAPQPS		VSCVYKRSRG
KSGQKPGLRH		QLGAAFTLLY		LLEQLFLPYS		HFLTQGYNNW		TNGLYGYSWD
MMVHSRSHQH		VKITYRDGRT		GELGYLNPGV		FTQSRRWKDH		ADMLKQYATC
LSRLLPKYNV		TEPQIYFDIW		VSINDRFQQR		IFDPRVDIVQ		AAWSPFQRTS
WVQPLLMDLS		PWRAKLQEIK		SSLDNHTEVV		FIADFPGLHL		ENFVSEDLGN
TSIQLLQGEV		TVELVAEQKN		QTLREGEKMQ		LPAGEYHKVY		TTSPSPSCYM
YVYVNTTELA		LEQDLAYLQE		LKEKVENGSE		TGPLPPELQP		LLEGEVKGGP
EPTPLVQTFL		RRQQRLQEIE		RRRNTPFHER		FFRFLLRKLY		VFRRSFLMTC
ISLRNLILGR		PSLEQLAQEV		TYANLRPFEA		VGELNPSNTD		SSHSNPPESN
PDPVHSEF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Коферментом гамма-глутамілкарбоксмлази є вітамін K.

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Wu S.-M., Cheung W.-F., Frazier D., Stafford D.W. (1991). Cloning and expression of the cDNA for human gamma-glutamyl carboxylase. Science. 254: 1634—1636. PMID 1749935 DOI:10.1126/science.1749935
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Presnell S.R., Tripathy A., Lentz B.R., Jin D.Y., Stafford D.W. (2001). A novel fluorescence assay to study propeptide interaction with gamma-glutamyl carboxylase. Biochemistry. 40: 11723—11733. PMID 11570873 DOI:10.1021/bi010332w
• Berkner K.L. (2005). The vitamin K-dependent carboxylase. Annu. Rev. Nutr. 25: 127—149. PMID 16011462 DOI:10.1146/annurev.nutr.25.050304.092713
• Tie J., Wu S.-M., Jin D., Nicchitta C.V., Stafford D.W. (2000). A topological study of the human gamma-glutamyl carboxylase. Blood. 96: 973—978. PMID 10910912
• Spronk H.M.H., Farah R.A., Buchanan G.R., Vermeer C., Soute B.A.M. (2000). Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors. Blood. 96: 3650—3652. PMID 11071668

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4247 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
6. UniProt, P38435 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»