SYN1

SYN1
Идентификаторы
Псевдонимы	SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Внешние ID	OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1
Расположение гена (человек) Хр. X-хромосома человека[1] Локус Xp11.3-p11.23 Начало 47,571,901 bp[1] Конец 47,619,857 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. X-хромосома мыши[2] Локус X A1.3|X 16.37 cM Начало 20,726,750 bp[2] Конец 20,787,243 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right hemisphere of cerebellum цитоархитектоническое поле Бродмана 9 Brodmann area 46 Region I of hippocampus proper Наибольшая экспрессия в primary visual cortex piriform cortex dentate gyrus of hippocampal formation granule cell pontine nuclei hippocampus proper Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция transporter activity calcium-dependent protein binding активность катализатора связывание с белками плазмы actin binding АТФ-связанные protein kinase binding Компонент клетки цитозоль аппарат Гольджи постсинаптическое уплотнение синаптический пузырёк миелиновая оболочка синапс synaptic vesicle membrane presynaptic active zone аксон межклеточные контакты terminal bouton дендрит внутриклеточная органелла Синаптонемный комплекс anchored component of synaptic vesicle membrane пресинапс цитоскелет Schaffer collateral - CA1 synapse extrinsic component of synaptic vesicle membrane Биологический процесс regulation of neurotransmitter secretion regulation of synaptic vesicle exocytosis neurotransmitter secretion chemical synaptic transmission synaptic vesicle clustering neuron development synapse organization regulation of synaptic vesicle cycle synaptic vesicle cycle Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 6853 20964 Ensembl ENSG00000008056 ENSMUSG00000037217 UniProt P17600 O88935 RefSeq (мРНК) NM_133499 NM_006950 NM_001110780 NM_013680 RefSeq (белок) NP_008881 NP_598006 NP_001104250 NP_038708 Локус (UCSC) Chr X: 47.57 – 47.62 Mb Chr X: 20.73 – 20.79 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами[5]. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании[6]. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы[7].

У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта. Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии[8].

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008056 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037217 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671. Архивировано 9 июля 2021 года.
6. Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.
7. Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8. Архивировано 9 июля 2021 года.
8. Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122. Архивировано 28 июня 2021 года.