Синдром Протея

Синдром Протея
МКБ-10-КМ	Q87.3
МКБ-9-КМ	759.89[1]
OMIM	176920
DiseasesDB	30070
eMedicine	derm/721 ped/1912
MeSH	D016715
Медиафайлы на Викискладе

Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врождённое заболевание[2], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела[3].

Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления[4][5].

Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела[6].

История

Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году[7], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.

Согласно современным исследованиям, установление данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее[8]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.

Клинический вид

Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.

С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией. В связи с увеличением веса деформированной конечности могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей, как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.

Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.

Страдающие подвергаются повышенному риску развития определённых видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.

Один из наиболее известных больных — живший в XIX веке в Лондоне Джозеф Меррик, известный как «Человек-слон».

Примечания

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
2. Biesecker L.G., Happle R., Mulliken J.B., Weksberg R., Graham JM Jr, Viljoen D.L., Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. (итал.) // American Journal of Medical Genetics^[англ.] : diario. — 1999. — V. 84(5). — P. 389—395. — PMID 10360391.
3. Freedberg, u. a. (2003). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
4. Jamis-Dow C., Turner J., Biesecker L., Choyke P. Radiologic manifestations of Proteus syndrome (неопр.) // Radiographics. — 2004. — Т. 24, № 4. — С. 1051—1068. — doi:10.1148/rg.244035726. — PMID 15256628.
5. Wiedemann H.R., Burgio G.R., Aldenhoff P., Kunze J., Kaufmann H.J., Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. (англ.) // Eur J Pediatr. : journal. — 1983. — Vol. 140(1). — P. 5—12. — PMID 6873112.
6. Мифы народов мира. М., 1991-92. В 2 т. Т.2. С.342, Любкер Ф. Реальный словарь классических древностей. М., 2001. В 3 т. Т.3. С.165
7. Cohen M.M., Hayden P.W. A newly recognized hamartomatous syndrome (неопр.) // Birth Defects Orig. Artic. Ser.. — 1979. — Т. 15, № 5B. — С. 291—296. — PMID 118782.
8. Turner J.T., Cohen MM Jr., Biesecker L.G. Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. (англ.) // American Journal of Medical Genetics^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 130A(2). — P. 111—122. — PMID 15372514.

Ссылки

• OMIM 176920