Генетический груз

«Генетический груз» — термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937).

Определения

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

«Вырождение» — наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства.[1]

В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью.

Частью генетического груза является мутационный груз.

Генетический груз рассматривается как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.

Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза.

Математическое описание

Рассмотрим ген с аллелями ${\displaystyle \mathbf {A} _{1}\dots \mathbf {A} _{n}}$, которые имеют среднюю приспособленность ${\displaystyle w_{1}\dots w_{n}}$ и частоту аллелей ${\displaystyle p_{1}\dots p_{n}}$, соответственно. Если мы не учитываем зависящую от частоты аллелей приспособленность, генетический груз (${\displaystyle L}$) может быть рассчитан по формуле:

${\displaystyle L={{w_{\max }-{\bar {w}}} \over w_{\max }}~~~~~~~~~~(1)}$

где ${\displaystyle w_{\max }}$ — максимальная величина приспособленности ${\displaystyle w_{1}\dots w_{n}}$ и ${\displaystyle {\bar {w}}}$ — средняя приспособленность, которая рассчитывается как среднее из всех приспособленностей, умноженных на частоту соответствующего аллеля

${\displaystyle {\bar {w}}={\sum _{i=1}^{n}{p_{i}w_{i}}}~~~~~~~~~~(2)}$

где ${\displaystyle i^{\mathrm {th} }}$ аллель -${\displaystyle \mathbf {A} _{i}}$ и характеризуется частотой и приспособленностью ${\displaystyle w_{i}}$ и ${\displaystyle p_{i}}$, соответственно.

Если ${\displaystyle w_{\max }=1}$, то (1) упрощается до

${\displaystyle L=1-{\bar {w}}.~~~~~~~~~~(3)}$

Примеры

Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

Примечания

1. Пример вырождения: Американских мормонов преследует редкое генетическое заболевание Архивная копия от 17 июня 2007 на Wayback Machine

Литература

• JBS Haldane (1957). «The cost of natural selection». Journal of Genetics 55: 511—524.
• JF Crow (1958). «Some possibilities for measuring selection intensities in man». Hum. Biol 30: 1-13.
• Жигачев А. И. и др. К вопросу о структуре генетического груза у кошек / Сб. науч. тр. С.-Петерб. акад. ветеринар. медицины. 2000. N 132. — С. 43. ISSN 0135-3195

См. также

• Евгеника
• Инцест
• Инбридинг
• Редукция предков

Ссылки

• Вяч. Игрунов Медицина как источник генетического груза 1980 (полный текст)
• Вяч. Игрунов комментарий к статье, 2001
• С. П. Князев, Е. М. Козлов, А. А. Савельев Анализ генетического груза наследственных аномалий в новосибирском поголовье французских бульдогов