OCA2

OCA2
Identificatori
Alias	OCA2, BEY, EYCL, proteina transmembrană melanosomală
Identificări externe	OMIM: 611409 MGI: 97454 HomoloGene: 37281 GeneCards: OCA2
Localizarea genei (om) Cro. Cromozomul uman 15[1] Bandă 15q12-q13.1 Start 27,754,875 pb[1] Final 28,099,315 pb[1]
Localizarea genei (șoarece) Cro. Cromozomul 7 (șoarece)[2] Bandă 7 B5|7 33.44 cM Start 55,889,508 pb[2] Final 56,186,266 pb[2]
Modelul de exprimare ARN Mai multe date de referință pentru exprimare
Ontologia genei Funcția moleculară • activitate de transport • activitate de transport transmembrană al L-tirozinei • GO:0001948, GO:0016582 legare de proteină Componenta celulară • membrană reticul endoplasmatic • membrană lizosomală • membrană endosomală • membrană • citoplasmă • membrană melanosomală • component integral al membranei Procesul biologic • proces de biosinteză a pigmentului ochiului • pigmentare • pigmentare de dezvoltare • proces biosinteză melanină • proliferare celulară • transport transmembrană • dezvoltare a spermatidelor • diferențiere melanocite • transport al tirozinei Surse: Amigo / QuickGO
Ortologi
Specie	Om	Șoarece
Entrez	4948	18431
Ensembl	ENSG00000104044 ENSG00000277361	ENSMUSG00000030450
UniProt	Q04671	Q62052
RefSeq (mRNA)	NM_000275 NM_001300984	NM_021879
RefSeq (proteine)	NP_000266 NP_001287913	NP_068679
Localizare (UCSC)	Chr 15: 27.75 – 28.1 Mb	Chr 7: 55.89 – 56.19 Mb
Căutare PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Vedeți/Editați Om Vedeți/Editați Șoarece

Proteina P, cunoscută și ca proteina de transport specifică melanocitelor sau omologul proteinei pentru diluția ochiului roz, este o proteină care este codificată, la oameni, de gena albinismului oculocutanos II (OCA2) .[5] Se consideră că proteina P este o proteină cu membrană completă implicată în transportul moleculelor mici, în special al tirozinei - un precursor al melaninei. Anumite mutații ale OCA2 conduc la albinism oculocutanos de tip 2. OCA2 codifică omologul uman al genei p (diluția ochiului roz) a șoarecelui.

La om, gena OCA2 se află pe brațul lung (q) al cromozomului 15 între pozițiile 12 și 13.1

Gena umană OCA2 se găsește pe brațul lung (q) al cromozomului 15, mai precis pornind de la perechea de baze 28.000.020 până la perechea de baze 28.344.457 pe cromozomul 15.

Funcție

OCA2 furnizează instrucțiunile pentru producția proteinei P care aflată în melanocite, care sunt celule specializate în producerea melaninei. Melanina este responsabilă de culoarea pielii, părului și ochilor. Mai mult, melanina se găsește în țesutul sensibil la lumină al retinei ochiului, care are un rol în vederea normală.

Funcția proteinei P nu se cunoaște exact, dar s-a descoperit că este esențială pentru coloratura normală a pielii, ochilor și părului; și probabil este implicată în producția melaninei. Se pare că această genă este determinantul principal al culorii ochilor care depinde de cantitatea de melanină produsă în stroma irisului (cantități mari dând naștere ochilor căprui; melanina puțină sau deloc dând naștere ochilor albaștri).

Semnificație clinică

Mutațiile genei OCA2 produc un dezechilibru al producției normale a melaninei; de aceea, producând probleme de vedere și reducerea culorii părului, pielii și ochilor. Albinismul oculocutanos produs de mutațiile genei OCA2 se numește albinism oculocutanos de tip 2. Prevalența OCA tip 2 este estimată la 1/38.000-1/40.000 la majoritatea populațiilor din întreaga lume, cu o prevalență mai mare la populația africană, de 1/3.900-1/1.500.[6] Alte boli asociate cu ștergerea genei OCA2 sunt sindromul Angelman (păr colorat deschis și piele potrivită) și sindromul Prader-Willi (păr colorat neobișnuit de deschis și piele potrivită). Pentru aceste sindroame, ștergerea apare de multe ori la persoane cu oricare dintre sindroame.[7][8]

O mutație a genei HERC2 adiacente OCA2, și care afectează exprimarea OCA2 în irisul uman, este obișnuită la aproape toți oamenii cu ochii albaștri. Există o ipoteză potrivit căreia toți oamenii cu ochi albaștri au un strămoș comun la care a apărut mutația.[9][10][11]

Alela His615Arg a OCA2 este responsabilă de tonul deschis al culorii pielii iar alela derivată se restrânge la Asia de Est cu frecvență mare, având cele mai mari frecvențe în estul Asiei de Est (49-63%), frecvențe medii în Asia de Sud-Est, iar cele mai reduse frecvențe în China de Vest și unele populații est-europene.[12][13]

Note

1. ^ GRCh38: Ensembl ediția 89: ENSG00000104044, ENSG00000277361 - Ensembl, mai 2017
2. ^ GRCm38: Ensembl ediția 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl, mai 2017
3. „Referința PubMed pentru om:”. 
4. „Referința PubMed pentru șoarece:”. 
5. „Informații genă: OCA2 albinism oculocutanos II (omologul pentru diluția ochiului roz, șoarece)”. Accesat în 12 mai 2018. 
6. Hayashi, Masahiro; Suzuki, Tamio (2013). „Albinsimul oculocutanos de tip 2”. Orphanet (en.). Accesat în 12 mai 2018. 
7. „OCA2 - albinism oculocutanos tip II”. Referințe genetice - ghid pentru înțelegerea problemelor genetice. Biblioteca Națională de Medicină a SUA (en.). Accesat în 12 mai 2018. 
8. „Nu-ți schimbă ochii tăi căprui în albaștri?”. Genetica pe înțeles. Genetica pe înțeles (en.). Arhivat din original la 12 mai 2018. Accesat în 12 mai 2018. 
9. Bryner J (31 ianuarie 2008). „O mutație genetică face ochi albaștri din cei căprui”. Știri medicale (en.). MSNBC. Accesat în 12 mai 2018.  Bryner J (31 ianuarie 2008). „Un strămoș comun al ochilor albaștri”. Știința în direct (en.). Imaginova Corp. Accesat în 12 mai 2018. 
10. Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L (2008). „Culoarea albastră a ochilor umani poate fi produsă o mutație perfect asociată a unui fondator, a unui element de reglare aflat în gena HERC2, care inhibă exprimarea OCA2”. Genetica umană (en.). 123 (2): 177–87. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. PMID 18172690. Mentenanță CS1: Utilizează parametrul autori (link)
11. Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW (2008). „Un singur SNP dintr-o regiune conservată evolutiv din intronul 86 al genei HERC2 determină culoarea albastru-căprui a ochilor umani”. Jurnalul american de genetică umană (en.). 82 (2): 424–31. doi:10.1016/j.ajhg.2007.11.005. PMID 18252222. Mentenanță CS1: Utilizează parametrul autori (link)
12. Donnelly MP, Paschou P, Grigorenko E, Gurwitz D, Barta C, Lu RB, Zhukova OV, Kim JJ, Siniscalco M, New M, Li H, Kajuna SL, Manolopoulos VG, Speed WC, Pakstis AJ, Kidd JR, Kidd KK (2012). „O privire cuprinzătoare a regiunii și pigmentației OCA2-HERC2 region and pigmentation”. Genetica umană (en.). 131 (5): 683–96. doi:10.1007/s00439-011-1110-x. PMID 22065085. Mentenanță CS1: Utilizează parametrul autori (link)
13. Edwards M, Bigham A, Tan J, Li S, Gozdzik A, Ross K, Jin L, Parra EJ (2010). „Asocierea polimorfismului His615Arg al OCA2 cu conținutul de melanină la populațiile est-asiatice populations: indicii suplimentare pentru evoluția convergentă a pigmentării pielii”. Biblioteca Publică de Știință - Genetică (en.). 6 (3): e1000867. doi:10.1371/journal.pgen.1000867. PMID 20221248. Mentenanță CS1: Utilizează parametrul autori (link)

Legături externe

• Analiza GeneReviews/NCBI/NIH/UW a genei albinismului oculocutanos de tip 2 (en.)