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Síndrome de Phelan-McDermid A Síndrome de Phelan-McDermid (PMD) é uma doença rara associada com microdeleções no cromossomo 22 especificamente a região contendo o gene SHANK3[1]. Este gene desempenha um papel importante na função sináptica e está envolvido na organização das densidades pós-sináptica. Pacientes com síndrome de Phelan-McDermid exibem algumas características autistas como atraso de linguagem e deficiência intelectual. Devido à falta de reconhecimento clínico, a síndrome muitas vezes não é diagnosticada e a sua verdadeira incidência permanece desconhecida.[2]
Ver também
Referências
Ligações Externas
Transtornos mentais e comportamentais |
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| Neurológicos/sintomáticos | |
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| Adicção a substância psicoativa | |
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| Transtornos psicóticos | |
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| Transtornos de humor (afetivo) | |
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Transtornos neuróticos
e somatoformes | |
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Relacionados a disfunções
fisiológicas | Transtornos alimentares ( anorexia nervosa, bulimia nervosa), ( Transtorno da compulsão alimentar periódica, vigorexia, ortorexia) · Distúrbios do sono: Dissonias ( insônia, hipersonia, jet lag, Transtorno do ciclo vigília-sono) Parassonias ( terror noturno, pesadelos, síndrome das pernas inquietas, Movimento Periodico dos Membros, bruxismo) · Disfunção sexual ( disfunção erétil, ejaculação precoce, vaginismo, dispareunia, hipersexualidade, anorgasmia, aversão ao sexo) |
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| Transtornos de personalidade | |
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Transtornos da sexualidade e
disforia de gênero | |
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Transtornos de
controle de impulsos | |
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Transtornos do desenvolvimento
psicológico | Retardo mental ( Oligofrenia, Debilidade mental, Cretinismo) · Deficiência mental Transtornos específicos do desenvolvimento da fala e da linguagem ( afasia de Broca, dislalia, afasia de Wernicke, agnosia, disartria, balbucio, Síndrome de Landau-Kleffner, Sigmatismo, mudez) · Transtornos específicos do desenvolvimento das habilidades escolares ( dislexia, disgrafia, acalculia, Síndrome de Gerstmann) · Transtorno específico do desenvolvimento motor ( dispraxia, apraxia) · Transtorno global do desenvolvimento: ( Autismo, Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger, Savantismo, Sem outra especificação) |
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Transtornos psiquiátricos da
infância e adolescência | |
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| Outros | |
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