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Acalvaria
Acalvaria é uma malformação rara que consiste na ausência dos ossos calvários, dura-máter e músculos conexos na base de de crânio e ossos faciais quanto ao resto normais. O sistema nervoso central geralmente não é afetado. A suposta patogênese da acalvária é a migração defeituosa do neurocrânio membranoso, em combinação com o posicionamento normal do ectoderma embrionário, resultando na ausência da calvária, mas em uma camada intacta de pele sobre o parênquima cerebral. Em outras palavras, em vez de ter uma calota craniana protegendo o cérebro, há apenas pele cobrindo-o.[1] O tamanho da área que falta a calota craniana pode variar de caso para caso. Em casos extremos, toda a parte superior do crânio em forma de cúpula pode estar ausente.[2] Sinais e sintomasExistem quatro sinais principais de acalvaria: ausência de ossos chatos da abóbada craniana, ausência da dura-máter e dos músculos associados a ela, anormalidades do crânio e ausência de calota craniana.[2] Esta condição pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de ultrassonografia.[1] Os médicos costumam usar ressonância magnética para confirmar o diagnóstico porque, no útero, a acalvaria às vezes é confundida com anencefalia ou encefalocele. Uma diferença distinguível é que na anencefalia faltam os hemisférios cerebrais, mas na acalvaria todas as partes do cérebro geralmente estão presentes e desenvolvidas, enquanto faltam partes da calvária.[3] PatogêneseAtualmente não há causa identificada de acalvaria. A principal patogênese presumida é a migração problemática do neurocrânio membranoso em relação ao posicionamento normal do ectoderma imaturo.[1] Quando um embrião se desenvolve normalmente, o poro neural anterior fecha por volta da quarta semana.[2] Depois que isso ocorre, o tecido mesenquimal migra sob o ectoderma. Este ectoderma está subjacente onde o hemisfério cerebral eventualmente estará. Quando um feto apresenta acalvaria, o ectoderma embrionário está em seu lugar correto, mas a migração mesenquimal não ocorre corretamente. Portanto, a acalvaria é considerada um defeito pós-neurulação.[4] Por ser um defeito pós-neurulação, deve se desenvolver após o estágio embrionário 11, entre 24 e 26 dias após a concepção.[5] TratamentoComo essa malformação é rara e há pouquíssimos indivíduos que convivem com essa condição, o tratamento é limitado. O tratamento consiste em gerenciar cuidadosamente a condição de maneira controlada. Também é recomendado proceder ao enxerto ósseo quando a criança atingir a idade escolar.[4] PrognósticoGeralmente os bebês com esta malformação não sobrevivem ao nascimento.[6] No entanto, houve casos de sobrevivência. Em 2004, havia apenas dois casos vivos relatados. Destes dois, um tinha deficiência cognitiva grave e deficiência física. O status do outro não foi relatado. Se o feto evoluir para o termo, existe o risco de sofrer traumatismo craniano devido à pressão aplicada na cabeça durante o parto. Foram relatados alguns outros casos de acalvaria que não progrediram até o nascimento. Além da falta da calota craniana, houve malformações cerebrais em cada caso e todas as gestações foram interrompidas eletivamente ou os fetos foram abortados espontaneamente.[7] EpidemiologiaAcalvaria geralmente ocorre em menos de 1 em cada 100.000 nascimentos. A título de dados epidemiológicos, acredita-se que o sexo feminino seja mais propenso a apresentar esse defeito. Atualmente, não se acredita que a acalvaria apresente grande risco de recorrência. Referências
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