ACSF3

ACSF3
Identificadores
Símbolo	ACSF3
IDs externos	OMIM: 614245 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3 Gene
Número EC	6.2.1.-
Ontologia do gene Função molecular •ATP binding •acid-thiol ligase activity •malonyl-CoA synthetase activity Componente celular •mitochondrion Processo biológico •fatty acid metabolic process •fatty acid biosynthetic process •malonate catabolic process Sources: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Espécies	Humano	Rato
Entrez	197322	257633
Ensembl	ENSG00000176715	ENSMUSG00000015016
UniProt	Q4G176	Q3URE1
RefSeq (mRNA)	NM_001127214.2	NM_144932.3
RefSeq (proteína)	NP_001120686.1	NP_659181.2
Localização (UCSC)	Chr 16: 89.15 – 89.22 Mb	Chr 8: 122.78 – 122.82 Mb
Busca PubMed	[1]	[2]
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ACSF3 (do inglês: Acyl-CoA synthetase family member 3) é uma enzima que nos humanos é codificada pelo gene com o mesmo nome.[1]

Função

Este gene codifica um membro da família enzimática da Acetil-CoA sintetase que activam os ácidos gordos através da catalização da formação de uma ligação tioéster entre ácidos gordos e a coenzima A. A proteína codificada está localizada na mitocôndria, tem uma especificidade elevada para o malonato e metilmalonato e possui actividade de malonil-CoA sintetase.[1]

Relevância clínica

Mutações neste gene podem causar acidúria malónica e metilmalónica combinada (CMAMMA).[2]

Referências

1. «Entrez Gene: Acyl-CoA synthetase family member 3». Consultado em 30 de dezembro de 2011 
2. Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, Mitchell J, Melançon S, Anastasio N, Ha KC, Majewski J, Rosenblatt DS, Braverman N (setembro de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». J. Med. Genet. 48 (9): 602–5. PMID 21785126. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)

Leitura adicional

• PMID 17762044 (PubMed)
  

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