ガラクトキナーゼ

ガラクトキナーゼ1
識別子
略号 GALK1
他の略号 GALK
Entrez英語版 2584
HUGO 4118
OMIM 604313
RefSeq NM_000154
UniProt P51570
他のデータ
EC番号
(KEGG)
2.7.1.6
遺伝子座 Chr. 17 q23-q25
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ガラクトキナーゼ2
識別子
略号 GALK2
Entrez英語版 2585
HUGO 4119
OMIM 137028
RefSeq NM_002044
UniProt Q01415
他のデータ
EC番号
(KEGG)
2.7.1.6
遺伝子座 Chr. 15 [1]
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ガラクトキナーゼ:Galactokinase、EC 2.7.1.6)は、ガラクトースガラクトース-1-リン酸へのリン酸化触媒するホスホトランスフェラーゼである。

病理学

ガラクトキナーゼの変異によってガラクトース血症のタイプ2(ガラクトキナーゼ欠損症)を引き起こす。

参考文献

外部リンク

 

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