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Sindrome di Waardenburg
.jpg) La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale. StoriaIl suo nome deriva da Peter Johannes Waardenburg, un oculista olandese che per primo presentò un caso clinico caratterizzato da distopia del canto ed eterocromia dell'iride associata a sordità e che successivamente ne studiò la diffusione tra chi soffre di sordità. EpidemiologiaL'incidenza è di 1 caso ogni 20.000-40.000 individui. La sindrome di Waardenburg è causa dello 0,8-5% dei casi di sordità neurosensoriale congenita a seconda delle indagini epidemiologiche in diverse nazioni.[1] EziopatogenesiLa sindrome di Waardenburg è causata da mutazioni in alcuni geni. La trasmissione è autosomica dominante con l'eccezione del tipo IV, a trasmissione autosomico recessiva. I fattori di trascrizione PAX3 e SOX10, mutati nel tipo I, III e IVc, regolano l'espressione di MITF (fattore di trascrizione associato alla microftalmia). La perdita di SOX10 porta ad un'anomala espressione di RET che causa la malattia di Hirschsprung, anomalie della mielinizzazione e conseguenti sintomi neurologici. geni EDN3 e EDNRB, mutati nel tipo IVa e IVb, codificano per l'endotelina 3 e il recettore ETB dell'endotelina, il gene SNAI2 (noto anche come SLUG), che codifica per un fattore di trascrizione con motivi a dito di zinco, è mutato nel tipo IId. IstologiaNelle aree ipopigmentate si osserva assenza di melanociti e melanosomi oppure una riduzione del numero di melanociti di grandi dimensioni. Nelle aree iperpigmentate il numero di melanociti è normale ma oltre a melanociti di normale morfologia vengono prodotti melanociti di forma sferica o granulare. ClassificazioneLa sindrome di Waardenburg viene classificata in quattro tipi e in alcuni sottotipi in base alla mutazione genetica coinvolta. I tipi più comuni sono il I e il II.[2][3]
ClinicaLa sindrome di Waardenburg è caratterizzata da piebaldismo e sordità neurosensoriale di gravità variabile. A differenza del piebaldismo le chiazze ipopigmentata possono ridursi o scomparire nel tempo.
DiagnosiLa diagnosi è clinica. Entra in diagnosi differenziale con il piebaldismo che solo raramente presenta alterazioni extracutanee, con la vitiligine le cui chiazze non sono presenti alla nascita e con le rare sindrome di Alezzandrini, sindrome di Woolf e sindrome di Vogt-Koyanagi. TrattamentoNon esiste trattamento risolutivo per la sindrome di Waardenburg. È consigliata l'applicazione di filtri solari per evitare ustioni alle aree depigmentate. Sono possibili trapianti autologhi di pelle non depigmentata o di melanociti con finalità estetiche. Nelle forme a perdita progressiva dell'udito vanno effettuati audiogrammi periodici e possono beneficiare di un impianto cocleare. L'eventuale labioschisi può essere corretta chirurgicamente. Altre anomalie richiedono un trattamento sintomatico. Note
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