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Piebaldismo
Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori.[1] EtimologiaIl nome deriverebbe dai termini inglesi (mag)pie, gazza, e bald, col significato desueto di "macchiata di bianco", un riferimento al piumaggio bianco e nero del volatile.[2] Molti studi sulla genetica del piebaldismo sono stati condotti su animali pezzati. EpidemiologiaL'incidenza del piebaldismo è inferiore ad 1 caso ogni 20.000 persone. Non vi è differenza tra i sessi.[3] EziopatogenesiIl piebaldismo è causato da mutazioni in eterozigosi del gene KIT, che codifica per la proteina c-KIT, un recettore tirosin chinasico di membrana coinvolto in processi di differenziazione, migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare[4][5] o in SNAI2 (noto anche come SLUG), che codifica per un fattore di trascrizione con motivi a dito di zinco.[6] Alcune recenti ricerche attribuiscono un ruolo anche a mutazioni del gene MC1R, codificante per un GPCR della melanocortina.[7] Questi geni sono coinvolti nella regolazione della migrazione dei melanociti e conseguentemente nei processi di pigmentazione della pelle. IstologiaNelle aree ipopigmentate si osserva assenza di melanociti e melanosomi oppure una riduzione del numero di melanociti di grandi dimensioni. Nelle aree iperpigmentate il numero di melanociti è normale ma oltre a melanociti di normale morfologia vengono prodotti melanociti di forma sferica o granulare. ClinicaIl piebaldismo nell'80-90% dei casi si manifesta con una ciocca di capelli bianca sopra la fronte, spesso associata con una chiazza ipopigmentata a forma di V alla fronte. Chiazze ipopigmentate di estensione variabile, irregolari, bilaterali, simmetriche o asimmetriche, ben demarcate, si possono anche localizzare lungo la linea mediana al mento, torace, addome e terzo medio degli arti. In seguito si può assistere alla comparsa di chiazze iperpigmentate al centro o ai bordi delle chiazze ipopigmentate o meno comunemente su cute normale. Aree depigmentate simili al piebaldismo possono essere presenti in altre patologie in genere associate alla sordità come la sindrome di Waardenburg.[7][8] Nella maggior parte dei casi il piebaldismo non è associato a manifestazioni extracutanee ma sono segnalate rare associazioni con ritardo mentale, sordità, malattia di Hirschsprung, megacolon congenito o neurofibromatosi di tipo 1.[9] DiagnosiLa diagnosi di piebaldismo è clinica. Il piebaldismo entra in diagnosi differenziale con l'albinismo, in cui i melanociti sono presenti ma vi è un deficit di tirosinasi, enzima responsabile della sintesi di melanina, con la vitiligine, che non si manifesta dalla nascita e con rare patologie quali nevo acromico, sindrome di Waardenburg, sindrome di Alezzandrini, sindrome di Woolf, sindrome di Vogt-Koyanagi. TrattamentoNon esiste trattamento risolutivo per il piebaldismo. È consigliata l'applicazione di filtri solari per evitare ustioni alle aree depigmentate. Sono possibili trapianti autologhi di pelle non depigmentata o di melanociti con finalità estetiche. È previsto anche il trattamento integrativo con dermoabrasione.[8] La fototerapia è solitamente inefficace. PrognosiIl piebaldismo è una condizione benigna. Le lesioni non si risolvono spontaneamente e nell'adulto rimangono stabili. Note
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