Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Immagine ottenuta tramite risonanza magnetica che mostra depositi di ferro nei nuclei della base.
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	333.0
OMIM	234200
MeSH	D006211
MedlinePlus	001225
eMedicine	1150519
GeneReviews	Panoramica
Eponimi
Julius Hallervorden Hugo Spatz

La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.

Epidemiologia

In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.

Eziologia

La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.

Esami

• Tomografia computerizzata
• Risonanza magnetica

Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.

Terapia

Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.

Prognosi

Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.

Bibliografia

• Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

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