it Distonia in torsione

Distonia in torsione
	Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RF0090
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	333.6
ICD-10	G24.1
OMIM	128100
eMedicine	1150643
Sinonimi
	Distonia di Oppenheim; Distonia idiopatica in torsione
Eponimi
	Hermann Oppenheim
	Modifica dati su Wikidata · Manuale

Per distonia in torsione progressiva in campo medico, si intende una malattia autosomica dominante, un disturbo del normale movimento dell'individuo.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente nell'età infantile e prima adolescenza (dai 5 ai 16 anni), principalmente ebrei^[1] (90% dei casi segnalati). Per quanto riguarda il suo sviluppo in Europa l'incidenza si attesta su 1 su 330.000 fino a 1 su 200.000.^[2] La mutazione collegabile alla malattia era nota in Bielorussia centinaia di anni fa.^[3]

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, contrazioni involontarie e torsione in varie parti del corpo: colonna vertebrale, piedi, collo e mani. Il disturbo muscolare si diffonde lentamente in tutto il corpo e, trascorsi 5 anni, l'intero corpo è soggetto a tali contrazioni involontarie.^[4]

Nei casi in cui la malattia si mostra in età più avanzata i primi muscoli ad essere condizionati sono quelli delle braccia e del collo. La sua penetranza varia dal 30% al 40%.^[5]

Eziologia

La causa è genetica, (cromosoma 9q34), con perdita di acido glutammico.

Terapia

Il trattamento prevede una svariata scelta di interventi, fra cui la moderna stimolazione cerebrale profonda nel pallido e la pallidotomia.^[6]

Per quanto riguarda i farmaci si utilizzano il baclofene, diazepam, clonazepam. Se non dovessero essere sufficienti si ricorre alla tossina botulinica.

Note

^ Zeman W, Dyken P, Dystonia musculorum deformans. Clinical, genetic and pathoanatomical studies, in Psychiatr Neurol Neurochir, 1967.
^ Kamm C., Early onset torsion dystonia (Oppenheim's dystonia)., in Orphanet J Rare Dis., vol. 27, 2006.
^ Risch N, de Leon D, Ozelius L, Kramer P, Almasy L, Singer B, Fahn S, Breakefield X, Bressman S., Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population, in Nat Genet, vol. 5, 1995.
^ Greene P, Kang UJ, Fahn S, Spread of symptoms in idiopathic torsion dystonia, in Mov Disord., vol. 10, 1995.
^ Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Risch N, Burke RE, Greene PE, Shale H, Fahn S, Idiopathic dystonia among Ashkenazi Jews: evidence for autosomal dominant inheritance., in Ann Neurol., vol. 26, 1989.
^ Alterman RL, Snyder BJ., Deep brain stimulation for torsion dystonia., in Acta Neurochir Suppl., vol. 97, 2007, pp. 191-199..

Bibliografia

Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.

Voci correlate

Portale Biologia

Portale Medicina

[Zeman-1] Zeman W, Dyken P, Dystonia musculorum deformans. Clinical, genetic and pathoanatomical studies, in Psychiatr Neurol Neurochir, 1967.

[Kamm-2] Kamm C., Early onset torsion dystonia (Oppenheim's dystonia)., in Orphanet J Rare Dis., vol. 27, 2006.

[Risch-3] Risch N, de Leon D, Ozelius L, Kramer P, Almasy L, Singer B, Fahn S, Breakefield X, Bressman S., Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population, in Nat Genet, vol. 5, 1995.

[Greene-4] Greene P, Kang UJ, Fahn S, Spread of symptoms in idiopathic torsion dystonia, in Mov Disord., vol. 10, 1995.

[Bressman-5] Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Risch N, Burke RE, Greene PE, Shale H, Fahn S, Idiopathic dystonia among Ashkenazi Jews: evidence for autosomal dominant inheritance., in Ann Neurol., vol. 26, 1989.

[Alterman-6] Alterman RL, Snyder BJ., Deep brain stimulation for torsion dystonia., in Acta Neurochir Suppl., vol. 97, 2007, pp. 191-199..

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]