it Cromosoma 9

Cromosoma 9
Informazioni generali
Lunghezza	140.273.252 bps
SNPs	552.064
Geni che codificano per proteine
Noti	922
Presunti	37
Pseudogeni	66
Geni che codificano per RNA
rRNA	11
miRNA	26
snRNA	43
snoRNA	15
Altri RNA	47
Rappresentazione grafica
	Dati aggiornati su Ensembl
	Manuale

Con il nome di cromosoma 9 si indica, per convenzione, il nono cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il decimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 9, come di ogni autosoma. Il cromosoma 9 possiede oltre 140 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 9 rappresentano tra 4 e il 4,5% del DNA totale nella cellula.

Il cromosoma 9 contiene di certo oltre 1000 geni^[1], ma si ritiene possa contenerne fino a 1200^[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 550.000.

Geni

I seguenti geni sono alcuni di quelli localizzati sul cromosoma 9:

ABO: glicosiltransferasi del gruppo sanguigno ABO (transferasi A, α 1-3-N-acetilgalactosamminiltransferasi; transferasi B, α 1-3-galactosiltransferasi)
ADAMTS13: motivo 13 ADAM metallopeptidasi con trombospondina tipo 1;
ALAD: amminolevulinato, delta-, deidratasi;
SETX o ALS4: gene correlato alla sclerosi laterale amiotrofica 4;
1 ASS 1: argininosuccinato sintetasi;
CCL21 o SCYA21: ligando 21 di chemochina (motivo C-C);
CCL27 o SCYA27: ligando 27 di chemochina (motivo C-C);
COL5A1: collagene, tipo V, alfa 1;
EHMT1: Euchromatic istone-lisina N-metiltransferasi 1;
ENG: endoglina (legata alla sindrome si Osler-Rendu-Weber 1);
FXN: frataxina;
GALT: galattosio-1-fosfato uridiltransferasi;
GRHPR: gliossilato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi;
IKBKAP: inibitore dell'enhancer del gene del polipeptide leggero kappa nelle cellule B;
TMC1: proteina transmembrana channel-like 1;
TSC1: gene correlato alla sclerosi tuberosa.

Malattie

Le seguenti malattie presentano una qualche correlazione con i geni del cromosoma 9^[3]:

atassia di Friedreich;
citrullinemia;
disautonomia familiare;
galattosemia;
iperossaluria primaria;
porfiria;
porfiria da deficienza di ALAD;
sclerosi laterale amiotrofica (ALS);
sclerosi tuberosa (angiomiolipoma renale nei 30% dei casi);
sindrome di Ehlers-Danlos;
sindrome di Gorlin;
osteo-onicodisplasia ereditaria o sindrome nail-patella (NPS);
sordità non sindromica;
telangiectasia emorragica ereditaria;
Sindrome di Kleefstra.

Note

^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
^ (EN) Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al., DNA sequence and analysis of human chromosome 9, in Nature, vol. 429, n. 6990, 2004, pp. 369-74, PMID 15164053.
^ (EN) Gilbert F, Kauff N, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9, in Genet Test, vol. 5, n. 2, 2001, pp. 157-74, PMID 11551106.

Bibliografia

(EN) Wicking C, Berkman J, Wainwright B, Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9, in Genomics, vol. 22, n. 3, 1994, pp. 505-11, PMID 8001963.