it Aplogruppo R1a (Y-DNA)

In genetica delle popolazioni, l'aplotipo R1a (M420) è il secondo aplotipo più frequente del cromosoma Y, comune in parte dell'Europa e dell'Asia, il suo subclade definito R1a1a risulta maggiormente comune rispetto agli altri subcladi in tutte le principali regioni geografiche.

R1a1a corrisponde alla mutazione SNP M17, risulta comune nell'Asia del sud, in Siberia meridionale, Europa orientale, centrale e Scandinavia ^[1].

R1a nel suo complesso corrisponde alle mutazioni SNP M420/L146, Y215/FGC32014, L63/M511 e altre 50.

Sebbene vi sia accordo sull'origine euroasiatica di R1a e R1a1a, si ritiene che le regioni a più alta probabilità di comparsa dell'aplotipo siano l'Europa dell'Est o l'Asia meridionale.

Nomenclatura

L'attuale sistema di nomenclatura impiegato per R1a risulta incoerente in diversi studi pubblicati.

Nel 2002 YCC (Y Chromosome Consortium) propose un nuovo sistema di denominazione per gli aplogruppi, che ora è divenuto standard ^[3] In questo sistema, i nomi R1 e R1a sono considerati filogeneticamente etichette di marcatura di posizioni rispetto ad un albero genealogico. I nomi delle mutazioni SNP vengono tuttavia impiegati anche per la denominazione dei cladi degli aplogruppi. Ad esempio, M173 è attualmente la mutazione che definisce l'aplotipo R1, R1 però è anche definito dalla mutazione R-M173. Quando una nuova ramificazione di un albero filogenetico del cromosoma Y viene scoperta, alcuni nomi possono cambiare, ma per definizione, il nome della mutazione rimarrà il medesimo.

L'aplogruppo derivante dalla mutazione M17 è conosciuto con vari nomi, ad esempio EU19 ^[4], nei sistemi di nomenclatura più vecchi l'etichetta R1a veniva assegnata all'aplogruppo definito dalla mutazione SRY1532.2. Ciò ha incluso EU19 (cioè la mutazione R-M17) come subclade, così EU19 è stato rinominato R1a1 ^[5]. La scoperta di M420 nel 2009 ha provocato una nuova riassegnazione di questi nomi negli alberi filogenetici ^[1]^[6]. R1a è ora l'aplogruppo della mutazione M420, attualmente, il subclade definito da SRY1532.2 non viene impiegato per definire R1a a R1a1 ed EU19 (R-M17) ma i sottocladi da R1a1 a R1a1a.

Note

^ ^a ^b Underhill, Peter A; Myres, Natalie M; Rootsi, Siiri; Metspalu, Mait; Zhivotovsky, Lev A; King, Roy J; Lin, Alice A; Chow, Cheryl-Emiliane T et al. (2009), "Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a", European Journal of Human Genetics 18 (4): 479, doi:10.1038/ejhg.2009.194, PMC 2987245, PMID 19888303
^ Karafet, TM; Mendez, FL; Meilerman, MB; Underhill, PA; Zegura, SL; Hammer, MF (May 2008), Abstract "New Binary Polymorphisms Reshape and Increase Resolution of the Human Y-Chromosomal Haplogroup Tree", Genome Research 18 (5): 830, doi:10.1101/gr.7172008, PMC 2336805, PMID 18385274. Published online April 2, 2008. See also Supplementary Material.
^ Y Chromosome Consortium "YCC" (2002), "A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups", Genome Research 12 (2): 339–348, doi:10.1101/gr.217602, PMC 155271, PMID 11827954
^ Semino, O.; Passarino, G; Oefner, PJ; Lin, AA; Arbuzova, S; Beckman, LE; De Benedictis, G; Francalacci, P et al. (2000), "The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: A Y Chromosome Perspective", Science 290 (5494): 1155–59, Bibcode 2000Sci...290.1155S, doi:10.1126/science.290.5494.1155, PMID 11073453
^ SRY1532.2 è conosciuto anche con la denominazione alternativa di SRY10831.2
^ ISOGG albero filogenetico