Agammaglobulinemia autosomica recessiva

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Agammaglobulinemia autosomica recessiva
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG160
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM279.2
ICD-10D80.0
OMIM300400
MeSHD053632
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Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso.

Epidemiologia

Rarissima, si è riscontrata in ambo i sessi in età infantile.

Sintomatologia

Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi mesi di vita. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.

Eziologia

La causa è genetica, sono state individuate varie mutazioni che comportano manifestazioni simili.

Diagnosi

Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio.

Bibliografia

  • Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

Voci correlate

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