Nésidioblastose du pancréas

Nésidioblastose du pancréas
Référence MIM 256450
Transmission Récessive
Chromosome 11p15.1
Gène ABCC8-KCNJ11
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 75
Porteur sain Sans objet
Maladie génétiquement liée Diabète néonatal
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La nésidioblastose du pancréas, terme de racine grecque signifiant tumeur des ilots (de Langerhans), est, avec l'hyperplasie adénomateuse focale, la forme la plus fréquente de l'hyperinsulinisme familial.

Lorsque cette maladie est secondaire à une mutation du gène KCNJ11, ce syndrome fait partie du groupe des canalopathies.

Sources

  • (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]