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Maladie d'Austin Cet article est une ébauche concernant la médecine. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
maladie d'Austin
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. Historique Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? ÉpidémiologieCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? PhysiopathologieCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? DiagnosticSignes fonctionnelsCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Examen cliniqueCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Examens complémentairesCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Prise en chargeCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Évolution et complicationsCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? PréventionCette maladie génétique rarissime est de transmission autosomique récessive. Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Notes et référencesCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Voir aussi |
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