BRAF (gène)

BRAF
Structure de la protéine BRAF. Basé sur l'identifiant PDB 1uwh.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1UWH, 1UWJ, 2FB8, 2L05, 3C4C, 3D4Q, 3IDP, 3II5, 3NY5, 3OG7, 3PPJ, 3PPK, 3PRF, 3PRI, 3PSB, 3PSD, 3Q4C, 3Q96, 3SKC, 3TV4, 3TV6, 4DBN, 4E26, 4E4X, 4EHE, 4EHG, 4FC0, 4FK3, 4G9C, 4G9R, 4H58, 4JVG, 4KSP, 4KSQ, 4MBJ, 4MNE, 4MNF, 4PP7, 4WO5, 5C9C, 5CT7, 4XV2, 4XV1, 4XV9, 4XV3, 4R5Y, 5CSW, 5CSX, 4YHT, 5J2R, 5FD2, 5HIE, 5HID, 5HI2, 4CQE, 5J18
Identifiants
Aliases	BRAF, B-Raf proto-oncogène, Thréonine kinase B-Raf, B-Raf sérine
IDs externes	OMIM: 164757 MGI: 88190 HomoloGene: 3197 GeneCards: BRAF
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 7 humain[1] Locus 7q34 Début 140,719,327 bp[1] Fin 140,924,928 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 6 (souris)[2] Locus 6 B1|6 18.43 cM Début 39,580,171 bp[2] Fin 39,702,397 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans buccal mucosa cell epithelium of colon tendon calcanéen gyrus temporal moyen sperme nerf sural testicule lateral nuclear group of thalamus gyrus postcentral left testis Fortement exprimé dans tail of embryo follicule pileux Tubercule olfactif glande pinéale noyau accumbens medial dorsal nucleus Subiculum dorsal striatum epithelium of lens transitional epithelium of urinary bladder Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein kinase activity calcium liaison ionique liaison nucléotide activité de transférase liaison ion métal activité kinase protein serine/threonine kinase activity small GTPase binding liaison protéique identical protein binding liaison ATP MAP kinase kinase kinase activity mitogen-activated protein kinase kinase binding protein heterodimerization activity Composant cellulaire intracellular membrane-bounded organelle membrane noyau intracellulaire cytoplasme cytosol membrane plasmique mitochondrie neuron projection cell body Processus biologique cellular response to calcium ion intracellular signal transduction phosphorylation establishment of protein localization to membrane negative regulation of apoptotic process positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation phosphorylation des protéines morphogenèse d'un organe animal transduction de signal negative regulation of signal transduction positive regulation of glucose transmembrane transport trehalose metabolism in response to stress MAPK cascade positive regulation of gene expression différenciation cellulaire positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade myeloid progenitor cell differentiation visual learning negative regulation of fibroblast migration thyroid gland development somatic stem cell population maintenance regulation of cell population proliferation CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation positive T cell selection CD4-positive or CD8-positive, alpha-beta T cell lineage commitment response to peptide hormone negative regulation of neuron apoptotic process regulation of T cell differentiation alpha-beta T cell differentiation thymus development regulation of axon regeneration positive regulation of axon regeneration positive regulation of axonogenesis T cell receptor signaling pathway protein heterooligomerization positive regulation of stress fiber assembly response to cAMP potentialisation à long terme head morphogenesis face development positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading cellular response to nerve growth factor stimulus negative regulation of synaptic vesicle exocytosis negative regulation of endothelial cell apoptotic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 673 109880 Ensembl ENSG00000157764 ENSMUSG00000002413 UniProt P15056 P28028 RefSeq (mRNA) NM_004333 NM_001354609 NM_001374244 NM_001374258 NM_139294 RefSeq (protéine) NP_004324 NP_001341538 NP_001361173 NP_001361187 NP_001365396 NP_001365397 NP_001365398 NP_001365399 NP_001365400 NP_001365401 NP_001365402 NP_001365403 NP_001365404 NP_647455 Localisation (UCSC) Chr 7: 140.72 – 140.92 Mb Chr 6: 39.58 – 39.7 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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BRAF est un gène humain situé sur le chromosome 7 et responsable de la production de la protéine B-Raf. Le gène est aussi appelé B-Raf proto-oncogène, tandis que la protéine est mieux connue sous le nom de protéine B-Raf sérine/thréonine kinase B-Raf[5],[6].

La protéine B-Raf est impliquée dans l'envoi des signaux qui déterminent la croissance des cellules au sein de celles-ci. Elle est présente sous une forme mutée dans certains cancers touchant l'humain[7].

Certaines autres mutations de BRAF héréditaires provoquent des malformations congénitales.

Des médicaments pour traiter les cancers causés par les mutations du gène BRAF ont été développés. La présence d'une mutation de BRAF dans une cellule cancéreuse rend en effet cette dernière totalement dépendante de BRAF pour sa survie, par le mécanisme d'addiction oncogénique. Deux de ces traitements, le vemurafenib[8] et le dabrafenib ont été approuvés par la FDA pour le traitement du mélanome au stade avancé.

Sources

• (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRAF (gene) » (voir la liste des auteurs).

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157764 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002413 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Sithanandam G, Kolch W, Duh FM, Rapp UR, « Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies », Oncogene, vol. 5, n^o 12,‎ décembre 1990, p. 1775–80 (PMID 2284096)
6. Sithanandam G, Druck T, Cannizzaro LA, Leuzzi G, Huebner K, Rapp UR, « B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man », Oncogene, vol. 7, n^o 4,‎ avril 1992, p. 795–9 (PMID 1565476)
7. Davies H, Bignell GR, Cox C, Stephens P, Edkins S, Clegg S, Teague J, Woffendin H, Garnett MJ, Bottomley W, Davis N, Dicks E, Ewing R, Floyd Y, Gray K, Hall S, Hawes R, Hughes J, Kosmidou V, Menzies A, Mould C, Parker A, Stevens C, Watt S, Hooper S, Wilson R, Jayatilake H, Gusterson BA, Cooper C, Shipley J, Hargrave D, Pritchard-Jones K, Maitland N, Chenevix-Trench G, Riggins GJ, Bigner DD, Palmieri G, Cossu A, Flanagan A, Nicholson A, Ho JW, Leung SY, Yuen ST, Weber BL, Seigler HF, Darrow TL, Paterson H, Marais R, Marshall CJ, Wooster R, Stratton MR, Futreal PA, « Mutations of the BRAF gene in human cancer », Nature, vol. 417, n^o 6892,‎ juin 2002, p. 949–54 (PMID 12068308, DOI 10.1038/nature00766)
8. (en) « FDA Approves Zelboraf (Vemurafenib) and Companion Diagnostic for BRAF Mutation-Positive Metastatic Melanoma, a Deadly Form of Skin Cancer », Genentech (consulté le 17 août 2011)