Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X

Albinisme oculaire lié à l'X
Référence MIM 300500
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xp22.3
Gène GPR143
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 60
Incidence 1 sur 60 000 naissances de garçon
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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L'albinisme oculaire récessif lié au chromosome X (ou AO1) se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie.

Le diagnostic se base sur les anomalies oculaires chez un garçon avec une pigmentation normale de la peau, les potentiels évoqués visuels confirment l'existence d'anomalies de la conduction du nerf optique et une histoire familiale de maladie liée à l'X. Plus de 90 % des individus sont porteurs d'une mutation du gène GPR143 (en).

Bibliographie

  • (en) Thomas Rosenberg, Marianne Schwartz, Ocular Albinism, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 genetests.org

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