Distrofia muscular distal

Distrofia muscular distal
La distrofia muscular distal se hereda con un patrón autosómico dominante
Especialidad	neurología

Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan debilidad de los músculos voluntarios próximos a manos y pies. Se clasifica dentro de las distrofias musculares.[1]​[2]​

Historia

La primera descripción se realizó en 1902 por el médico inglés Gowers.

Genética y herencia

Está causada por la mutación de un gen que codifica una proteína necesaria para la función muscular, puede heredarse según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. La localización de la mutación es variable dependiendo del tipo.

Tipos

Nombre	OMIM	Locus
Miopatía de Miyoshi (Japón)[3]​	254130	DYSF en 2p13.3-p13.1
Distrofia muscular tibial (Finlandia)	606768	DYSF en 2p13.3-p13.1
Miopatía distal de Welander	604454	TIA1[4]​ en 2p13[5]​
Miopatía distal de Nonaka	605820	GNE en 9p13.3
Miopatía distal de Laing (MPD1)	160500	MYH7 en 14q11.2
Miopatía distal tipo 2 (MPD2)	606070	MATR3 en 5q31.2
Miopatía distal tipo 3 (MPD3)	610099	8p22-q11
Miopatía distal tipo 4 (MPD4)	614065	7q32

Frecuencia

Son enfermedades muy raras, cuya frecuencia global no se conoce. Algunas variedades son más frecuentes en determinados países, se estima que la prevalencia en Finlandia de la variedad distrófia muscular tibial es de un caso por cada 20.000 personas y en Japón se presenta un caso de miopatía de Miyoshi por cada 400.000 personas.

Síntomas

Los síntomas pueden iniciarse en la infancia o la vida adulta, provocando debilidad en la musculatura de las extremidades, principalmente pierna, pie, antebrazos y manos. La afección es lentamente progresiva y puede acabar por disminuir considerablemente la movilidad de la persona afectada, sin embargo no provoca deficiencia mental ni afecta a las expectativas de vida.

Referencias

1. MDA: Distrofia muscular distal (en inglés). Consultado el 24 de diciembre de 2013
2. Marcela Valenzuela: Miopatías distales. Archivado el 28 de septiembre de 2013 en Wayback Machine. Cuadernos de neurología, 2002. Consultado el 22 de diciembre de 2013
3. Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC (diciembre de 2003). «Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi». Arq Neuropsiquiatr 61 (4): 946-9. PMID 14762596. doi:10.1590/S0004-282X2003000600011. 
4. Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L & Udd B (enero de 2013). «Welander Distal Myopathy Is Caused by a Mutation in the RNA-Binding Protein TIA1». Annals of Neurology 73 (4): 500-509. PMID 23401021. doi:10.1002/ana.2383. 
5. von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G (agosto de 2003). «Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus». Neurogenetics 4 (4): 173-7. PMID 12836053. doi:10.1007/s10048-003-0154-z. 

• Datos: Q5282843