Parastremmatische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Parastremmatische Dysplasie (aus altgriechisch παραστρέμμα parastremma, deutsch ‚verbogene Glieder‘, δυσ- dys, deutsch ‚miss‘ und πλάσσειν plassein, deutsch ‚formen, bilden‘) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.[1][2]

Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer, den deutschen Orthopäden Dietrich Petersen und Pädiater Jürgen W. Spranger vorgeschlagen.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über fünf Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch (nach zunehmendem Schweregrad der Veränderungen geordnet) bei:[5]

Neuromuskulären Erkrankungen:

• Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2C (CMT2C)[6]
• Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA)[7]
• Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)[8]

Skelettdysplasien:

• Arthropathie, digitale – Brachydaktylie, familiäre Form[9]
• Brachyolmie Typ III
• Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
• SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2)
• Metatropische Dysplasie

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

• ausgeprägter disproportionierter Kleinwuchs, Erwachsenengröße zwischen 90 und 110 cm
• Kyphoskoliose, erhebliche Verformung der langen Röhrenknochen, Kniefehlstellungen (Genua vara und/oder Genua valga)
• multiple Gelenkluxationen
• normaler Schädel

Diagnose

Im Röntgenbild Platyspondylie, kleine Beckenschaufeln, charakteristische flockige Mineralisationsherde in den Epiphysen, Metaphysen und im Beckenkamm.[2]

Literatur

• F. Horan, P. Beighton: Parastremmatic dwarfism. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 58, Nr. 3, August 1976, S. 343–346, PMID 956253.
• J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, D. S. Hungerford: Parastremmatic dwarfism. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 12, 1974, S. 424–429, PMID 4461074.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Kleinwuchs, parastrematischer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
3. L. O. Langer, D. Petersen, J. Spranger: An unusual bone dysplasia: parastremmatic dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 110, Nr. 3, November 1970, S. 550–560, PMID 4992387.
4. Parastremmatic dwarfism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. A. Schindler, Ch. Sumner, J. E. Hoover-Fong: In: TRPV4-Associated Disorders. GeneReviews
6. Eintrag zu Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. Eintrag zu Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. Eintrag zu Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. Eintrag zu Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

• Rare Diseases

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