| Klassifikation nach ICD-10
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| Q75.8
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung (lateinisch permagna ‚„sehr gross“‘) der Foramina parietalia.[1][2]
Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres; englisch Catlin-marks
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 15.000 – 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]
Ursache und Klassifikation
Je nach der Erkrankung zugrundeliegenden Mutationen kann folgende Einteilung erfolgen:
- Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen am Genort 5q35.2[4]
- Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2[5]
- Parietal foramina 3[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
Im Rahmen von Syndromen
Vergrößerte Foramina parietalia finden sich bei folgenden Syndromen:
Geschichte
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)[9] bzw. auf den Namen der Familie, in welcher diese Veränderungen durch William M. Goldsmith im Jahre 1922 beschrieben wurden.[10]
Der Erstbeschrieb erfolgte wohl im Jahre 1707 durch Giovanni Maria Lancisi.
Literatur
- M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Foramina parietalia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Parietal foramina 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Parietal foramina 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Parietal foramina 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Parietal Foramina with cleidocranial Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Acromelic Frontonasal Dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. Bonnaire: Quelques anomalies de développement des enveloppes crâniennes du foetus et du nouveau-né. Paris, 1891(?)
- ↑ W. M. Goldsmith: ‘The Catlin mark’: the inheritance of an unusual opening in the parietal bones. In: Journal of Heredity. Band 13, 1922, S. 69–71.
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