Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose

Klassifikation nach ICD-10
Q74.0	Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von vergrößerten Foramina parietalia und einer kleidokranialen Dysplasie.[1]

Synonyme sind: englisch Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia; PFMCCD; Cleidocranial Dysplasia with Parietal Foramina

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MSX2-Gen im Chromosom 5 Genort q35.2 zugrunde.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

• Foramina parietalia permagna
• Hypo- oder Aplasie des Schultergürtels, insbesondere des Schlüsselbeines

Geschichte

Aus dem Jahre 1960 stammt eine Beschreibung des Syndromes durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Humangenetiker Mahin Golabi und Mitarbeitern,[3] ferner aus dem Jahre 1963 durch den Briten H. B. Eckstein und Mitarbeiter.[4]

Literatur

• S. Garcia-Miñaur, L. A. Mavrogiannis, S. V. Rannan-Eliya, M. A. Hendry, W. A. Liston, M. E. Porteous, A. O. Wilkie: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 11, Nr. 11, November 2003, S. 892–895, doi:10.1038/sj.ejhg.5201062, PMID 14571277.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
2. Parietal foramina with cleidocranial dysplasia . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. M. Golabi, J. Carey, B. D. Hall: Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome. In: American journal of diseases of children (1960). Bd. 138, Nr. 6, Juni 1984, S. 596–599, PMID 6720648.
4. H. B. Eckstein, R. D. Hoare: Congenital parietal 'foramina' associated with faulty ossification of the clavicles. In: British Institute of Radiology Bd. 36, 1963, S. 220–221.

Weblinks

• Gene Reviews

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