Carvajal-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
I42.0 Dilatative Kardiomyopathie
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carvajal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form eines Fehlbildungssyndroms mit einer Kombination von Wollhaaren, Palmoplantarkeratose und Dilatativer Kardiomyopathie im Kindesalter. Da das Syndrom der Naxos-Krankheit ähnelt, wird es auch als Variante derselben bezeichnet.[1][2]

Synonyme sind: Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; KWWH Typ II; Keratoderm mit Wollhaaren Typ II; Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom; Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den ecuadorianischen Arzt Luis Carvajal-Huerta.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt zumindest weit überwiegend autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert.[1][2][4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Letalen akantholytischen Epidermolysis bullosa, einer letal verlaufenden Form der Epidermolysis bullosa simplex (LAEB), sowie mit autosomal-dominantem Erbgang bei der Hereditären isolierten arrhythmogenen Kardiomyopathie[5], dem EKC-Syndrom[6] und der Keratosis palmoplantaris striata.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Manifestation bereits bei Geburt mit Wollhaaren
  • Entwicklung der palmoplantaren Hyperkeratose im ersten Lebensjahren
  • im Kindesalter Erweiterung des linken Ventrikels mit verminderter Kontraktilität des Herzmuskels (Dilatative Kardiomyopathie)
  • plötzlich auftretende Herzinsuffizienz, plötzlicher Herztod ist möglich[8]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

  • S. Sen-Chowdhry, W. J. McKenna: When rare illuminates common: how cardiocutaneous syndromes transformed our perspective on arrhythmogenic cardiomyopathy. In: Cell communication & adhesion. Band 21, Nummer 1, Februar 2014, S. 3–11, doi:10.3109/15419061.2013.876415, PMID 24460197 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Eintrag zu Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
  3. ↑ L. Carvajal-Huerta: Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 39, Nummer 3, September 1998, S. 418–421, doi:10.1016/s0190-9622(98)70317-2, PMID 9738775.
  4. ↑ Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Eintrag zu Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Keratosis palmoplantaris striata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ N. Protonotarios, A. Tsatsopoulou, G. Fontaine: Naxos disease: keratoderma, scalp modifications, and cardiomyopathy. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 44, Nummer 2, Februar 2001, S. 309–311. PMID 11174397.