Autosomal-dominante Optikusatrophie

Klassifikation nach ICD-10
H47.2 Optikusatrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie.[1]

ADOA sind mit der Leberschen Optikusneuropathie (LHON) die häufigsten Formen einer erblichen Neuropathie des Sehnervens. Zugrunde liegt eine Degeneration von Ganglienzellen in der Netzhaut.[2]

Einteilung

Diese Krankheitsgruppe umfasst folgende Erkrankungen:

Klinische Erscheinungen

Bei allen Erkrankungen beginnt der Visusverlust bereits im Kindes- oder Jugendalter. Meist finden sich weitere Betroffene in der Familie. Bei der Augenspiegelung findet sich beidseits eine Abblassung der Papille mit zentralem Verlust an Sehschärfe und Farbsehvermögen.[2]

Differentialdiagnose

ADOA und Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) sind unterscheidbare, seltene mitochondriale Erkrankungen (Mitochondriale Retinopathien). Sie sind sich allerdings in bestimmten Aspekten klinisch wie auch pathogenetisch ähnlich. Bei diesen hereditären Optikus-Neuropathien kommt es zum Untergang retinaler Ganglienzellen. Bei LHON hängt der mitochondriale Defekt mit einer Mutation der mitochondrialen DNA zusammen, bei ADOA mit einem Defekt der somatischen DNA. Beide Erkrankungen resultieren aus einem mitochondrialen Komplex-I-Defekt. So verweisen z. B. Barboni et al. (2013) auf die pathogenetische Verwandtschaft von LHON und ADOA. Betroffene Patienten leiden meist unter zentralem Visusverlust und Farbsinnesstörungen.[17]

Die klinische Symptomatik der ADOA ist zumeist auf die optische Neuropathie beschränkt. Der Schweregrad erstreckt sich von schwerer kongenitaler optischer Atrophie bis hin zu relativ leichten Fällen. Wie bei LHON beeinträchtigt der Sehverlust bei ADOA das zentrale Sehvermögen mit Zentralskotom und Verlust des Farbkontrastsehens. Beeinträchtigt ist vor allem die temporale Seite der Papille, da schon frühzeitig das papillomakuläre Bündel betroffen ist. Die ADOA ist meist langsam progredient ohne spontane Besserung.

Therapie

Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Eine Idebenon-Therapie wurde bei ADOA/OPA-1 bereits durch Spezialisten aus Mailand in Einzelfällen erfolgversprechend eingesetzt. Die Ergebnisse dieser offenen, nicht-kontrollierten klinischen Studie zu Idebenon bei 7 Patienten mit OPA1-assoziierter ADOA wurden 2013 publiziert (Barboni 2013).[17] Zu den beschriebenen Resultaten merken La Morgia et al. (2014) an, dass spontane Verbesserungen bei ADOA bisher nicht bekannt geworden sind, und die Ergebnisse von Barboni et al. (2013) daher ermutigend seien. Barboni et al. (2013) befürworten aufgrund der Ergebnisse ihrer Pilotstudie (5 von 7 Patienten profitierten von der Idebenon-Therapie) den Einsatz von Idebenon bei ADOA-Patienten. Sie plädieren für die Durchführung weiterer randomisierter und kontrollierter klinischer Studien.[18]

Literatur

  • P. Barboni et al.: Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy. In: Brain – A Journal of Neurology. 1. Februar 2013, doi:10.1093/brain/aws280.
  • P. Barboni et al.: Medical Management of Hereditary Optic Neuropathies. In: frontiers in Neurology. 31. Juli 2014, doi:10.3389/fneur.2014.00141.

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Medizinisch Genetisches Zentrum
  3. ↑ Optic atrophy plus syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ autosomal dominant optic atrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Eintrag zu Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Optic atrophy 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Optic atrophy 2, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Eintrag zu Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Optic atrophy 3 with cataract. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Optic atrophy 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Optic atrophy 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Optic atrophy 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Eintrag zu Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Optic atrophy 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ a b Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy
  18. ↑ Medical Management of Hereditary Optic Neuropathies. PMC 4117178 (freier Volltext)