Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G60.0 Hereditäre sensomotorische Neuropathie
H47.2 Optikusatrophie
H90.3 Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.[1]

Synonyme sind: Optikusatrophie - Polyneuropathie -Taubheit – Myopathie; DOA+; ADOA plus

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Kristal Hagemoser, Joel Weinstein, George Bresnick und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA1-Gen im Chromosom 3 Genort q29 zugrunde, welches für eine dynamin-like GTPase kodiert.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Ferner können sich eine Ophthalmoplegia progressiva externa, eine Myopathie, Ataxie und Polyneuropathie entwickeln.

Diagnose

Da der ophthalmologische Befund unspezifisch ist, stützt sich die Diagnose auf genetischen Mutationsnachweis und/oder Messung der Enzymaktivität in einer Muskelbiopsie.[1]

Differentialdiagnose

Eine möglicherweise autosomal-rezessive Form (Iwashita-Syndrom) wurde im Jahre 1970 durch H. Iwashita und Mitarbeiter beschrieben.[4]

Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Rosenberg-Chutorian-Syndrom[5].

Differentialdiagnostisch sind weitere hereditäre Optikusneuropathien abzugrenzen wie Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ II, Lebersche Optikusatrophie und DIDMOAD-Syndrom.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ K. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics, Band 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 61–65, doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review).
  3. ↑ Optic Atrophy, Hearing Loss, And Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology, Band 22, Nr. 4, April 1970, S. 357–364, PMID 5417642.
  5. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)