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Aniridie
 Aniridie (auch: Irisaplasie, Irideremie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit Fehlen oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Regenbogenhaut (Iris).[1][2] Häufig ist damit auch eine Fehlentwicklung der Netzhaut am hinteren Pol des Augapfels verbunden, was den Verlust der Sehkraft zur Folge hat. Die Erstbeschreibung stammt vom Würzburger Arzt Gutbier.[3], zitiert nach G. Rindfleisch.[4] UrsacheDer Erkrankung liegen Mutationen im PAX6-Gen auf dem Chromosom 11, Region p13, zugrunde. Das PAX6-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der ein wichtiger Regulator von Prozessen der Augenentwicklung ist.[5] Aniridie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur eine der beiden Genkopien von einer krankheitsverursachenden Veränderung betroffen sein muss, um zur Ausprägung der Erkrankung zu führen. Wenn beide Genkopien von einer krankheitsverursachenden Veränderung betroffen sind (entweder homozygot oder compound-heterozygot), können unter Umständen die Augenanlagen vollständig fehlen.[6] Aniridie ist eine heterogene Erkrankung mit unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Je nach zugrundeliegender Veränderung des PAX6-Gens kann der Schweregrad der Irishypoplasie (von fast vollständigem Fehlen der Iris bis hin zu nur einer kleinen schlitzartigen Irishypoplasie), des fovealen Gewebeschwunds und der Schweregrad der Sichteinschränkung bei den Betroffenen variieren.[6] Bei Aniridie sind sowohl zugrundeliegende missense, als auch trunkierende Mutationen im PAX6-Gen beschrieben. Trunkierende Mutationen scheinen den größten Anteil an Aniridie-assoziierter Mutationen auszumachen und sind mit einem klassischen Aniridie-Phänotyp assoziiert.[7] Um missense Varianten handelt es sich dagegen bei ca. 12 % aller PAX6-Mutationen, welche mit einer meist milderen, atypischen Form der Aniridie, manchmal ohne Irisdefekte, assoziiert sind.[7] Des Weiteren sind auch krankheitsursächliche Veränderungen in regulatorischen Domänen des PAX6-Gens, Mutationen, die die C-terminale Extension des PAX6-Proteins beeinflussen sowie Deletionen des gesamten PAX6-Gens beschrieben, die meist ebenfalls zu einem klassischen Aniridie-Phänotyp führen.[7] VerbreitungDie Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] EinteilungDiese angeborene Erkrankung kann eingeteilt werden in:[8][9]
Klinische ErscheinungenDie Krankheit tritt gewöhnlich bei beiden Augen auf. Festzustellen ist, dass die Iris äußerlich kaum zu sehen ist, und nur durch eine Gonioskopie als runder Stumpf erkannt werden kann. Die Symptome der Erkrankung können sowohl in den Augen als auch außerhalb davon auftreten. Im Folgenden seien einige davon genannt:
TherapieAniridie-Patienten zeigen erhöhtes Risiko auf Bildung von Glaukomen und Katarakten (grüner und grauer Star). Daher sollten sich Erkrankte der professionellen Hilfe eines Augenspezialisten unterziehen. Das Risiko von fortschreitenden Glaukomen bleibt von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter stetig bestehen, also sollten Arzt und Optiker regelmäßig Kontrollen anordnen und dafür Sorge tragen, die Sehfunktion (etwa durch Sehhilfenverschreibung oder Förderung der Lichtsensibilität) zu erhalten. Da die Iris den Lichtfluss reguliert, der das Augeninnere erreicht, sind die Aniridie-Erkrankten meist sehr lichtempfindlich. Eine Abhilfe kann durch getönte Brillen oder Kontaktlinsen mit einer künstlichen Iris geschaffen werden. Aniridie wird auch mit anderen gesundheitlichen oder entwicklungstechnischen Problemen in Verbindung gebracht, wie zum Beispiel Nystagmus, Grauer Star, Grüner Star, Gewebsschwund der Fovea, Ablösung der Augenlinse, sowie diversen Hornhaut- und Sehnerverkrankungen. Bei TierenDas Gen ist auch zu 95 % identisch mit dem Gen, das in dem Erbgut des Zebrabärblings zu finden ist. Dieses Tier trennte sich evolutionär von der Menschheit vor etwa 400 Millionen Jahren; daher bildet das PAX6-Gen eine wichtige evolutionäre Brücke zu den Vorfahren der Menschheit. Defekte in diesem Gen erzeugen ebenfalls eine Art von Aniridie in den Augen von Mäusen und Fruchtfliegen. Aniridie in der öffentlichen Wahrnehmung Da die Aniridie zu den sehr seltenen Augenerkrankungen gehört, werden Details zu Krankheit und Verlauf in der Öffentlichkeit kaum bekannt. Durch die Spendenaktion des 1. FC Union Berlin und dessen Fanclub gelangte in Deutschland die Problematik erstmals in einen überregionalen Blickpunkt und erlangte bundesweite Aufmerksamkeit, die sich auch in den Medien widerspiegelte.[14][15] Literatur
Weblinks
Einzelnachweise
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