Rieger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Veränderungen an der Iris und den Zähnen

Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.[1][2][3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen Augenarzt Theodor Axenfeld.[4][5]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den österreichischen Augenarzt Herwigh Rieger.[6][7]

Verbreitung und Ursache

Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.[3]

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.[1][8][2]

Derzeit können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25[9]
• Typ 2 mit Mutationen auf Chromosom 13 an q14[10]
• Typ 3 mit Mutationen im FOXC1-Gen auf Chromosom 6[11]

Bei etwa 60 % der Betroffenen ist der zugrundeliegende Gendefekt nicht bekannt.[3]

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.[8]

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (Mikrodontie, verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.[1][8][2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die Peters-Anomalie, die Iris-Hypoplasie, das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG),[12] das Iridokorneale endotheliale Syndrom, die Aniridie, das Kongenitale Ektropion uveae,[13] das Ektopia lentis-Syndrom mit verlagerter Pupille[14] sowie die Okulo-dento-digitale Dysplasie.[3]

Therapie

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.[1][8]

Siehe auch

• SHORT-Syndrom

Literatur

• Kristi Michels, B L Bohnsack: Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives. In: Clinical Ophthalmology. 2023, Band Volume 17, S. 819–828 doi:10.2147/OPTH.S379853.

Einzelnachweise

1. R. Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 1107; books.google.de
2. A. Burk: Checkliste Augenheilkunde. Thieme Verlag, 2005, ISBN 3-13-100573-4, S. 547; books.google.de
3. Eintrag zu Axenfeld-Rieger-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. T. Axenfeld: Embryotoxon cornea posterius. In: Berichte der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1920, 42: 301.
5. Who named it Axenfeld
6. H. Rieger: Beitrage zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris, II: Über Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille. In: Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. Band 133, S. 602-635, 1935.
7. Who named it Rieger
8. D. V. Michalk: Differentialdiagnose Pädiatrie. Urban & Fischer Verlag, 2005, ISBN 3-437-22530-8, S. 187; books.google.de
9. Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. Rieger syndrome, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. Axenfeld-Rieger syndrome, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. Eintrag zu Glaukom, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. Eintrag zu Ektropion uveae, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. Ectopia lentis et pupillae. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• EyeWiki

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