Ektopia lentis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q12.1 Angeborene Linsenverlagerung
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.

Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis

Einteilung

Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[1]

  • Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert[2]
  • Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2[6]
  • mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen[7]

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Ectopia lentis, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Ectopia lentis, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ Eintrag zu Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Ectopia lentis et pupillae. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)