GTF2IRD1

GTF2IRD1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR
معرفات
أسماء بديلة	GTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, GTF2I repeat domain containing 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604318 MGI: MGI:1861942 HomoloGene: 4158 GeneCards: 9569
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• نواة; • بلازم نووي; • سيتوبلازم; • عصارة خلوية;
عمليات حيوية	• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • transition between slow and fast fiber; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • نمو متعدد الخلايا; • transcription by RNA polymerase II;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9UHL9
	Q9JI57
	‏NM_001199207، ‏NM_005685، ‏NM_016328، ‏XM_006716182، ‏XM_006716183، ‏XM_017012802، ‏XM_017012803، ‏XM_017012804، ‏XM_017012805 XM_011516713، ‏NM_001199207، ‏NM_005685، ‏NM_016328، ‏XM_006716182، ‏XM_006716183، ‏XM_017012802، ‏XM_017012803، ‏XM_017012804، ‏XM_017012805
	‏NM_001081463، ‏NM_001081464، ‏NM_001081465، ‏NM_001081466، ‏NM_001081467، ‏NM_001081468، ‏NM_001081469، ‏NM_001081470، ‏NM_001244936، ‏NM_020331، ‏XM_006504462، ‏XM_011240885، ‏XM_011240886، ‏XM_011240887، ‏XM_011240888، ‏XM_011240889، ‏XM_011240890، ‏XM_011240891، ‏XM_011240892، ‏XM_011240893، ‏XM_011240894، ‏XM_011240895، ‏XM_011240896، ‏XM_011240897، ‏XM_011240898، ‏XM_011240900، ‏XM_011240901، ‏XM_017321038، ‏XM_017321039، ‏XM_017321040، ‏XM_017321041، ‏XM_017321042، ‏XM_017321043، ‏XM_017321044، ‏XM_017321045، ‏XM_017321046، ‏XM_017321047، ‏NM_001347488، ‏XM_030254729، ‏XM_030254730، ‏XM_030254731، ‏XM_030254732، ‏XM_030254733، ‏XM_036165370، ‏XM_036165371، ‏XM_036165372، ‏XM_036165373، ‏XM_036165376، ‏XM_036165377، ‏XM_036165378 NM_001081462، ‏NM_001081463، ‏NM_001081464، ‏NM_001081465، ‏NM_001081466، ‏NM_001081467، ‏NM_001081468، ‏NM_001081469، ‏NM_001081470، ‏NM_001244936، ‏NM_020331، ‏XM_006504462، ‏XM_011240885، ‏XM_011240886، ‏XM_011240887، ‏XM_011240888، ‏XM_011240889، ‏XM_011240890، ‏XM_011240891، ‏XM_011240892، ‏XM_011240893، ‏XM_011240894، ‏XM_011240895، ‏XM_011240896، ‏XM_011240897، ‏XM_011240898، ‏XM_011240900، ‏XM_011240901، ‏XM_017321038، ‏XM_017321039، ‏XM_017321040، ‏XM_017321041، ‏XM_017321042، ‏XM_017321043، ‏XM_017321044، ‏XM_017321045، ‏XM_017321046، ‏XM_017321047، ‏NM_001347488، ‏XM_030254729، ‏XM_030254730، ‏XM_030254731، ‏XM_030254732، ‏XM_030254733، ‏XM_036165370، ‏XM_036165371، ‏XM_036165372، ‏XM_036165373، ‏XM_036165376، ‏XM_036165377، ‏XM_036165378
	‏NP_005676، ‏NP_057412، ‏XP_006716245، ‏XP_006716246، ‏XP_011515015، ‏XP_016868291، ‏XP_016868292، ‏XP_016868293، ‏XP_016868294 NP_001186136، ‏NP_005676، ‏NP_057412، ‏XP_006716245، ‏XP_006716246، ‏XP_011515015، ‏XP_016868291، ‏XP_016868292، ‏XP_016868293، ‏XP_016868294
	‏NP_001074932، ‏NP_001074933، ‏NP_001074934، ‏NP_001074935، ‏NP_001074936، ‏NP_001074937، ‏NP_001074938، ‏NP_001074939، ‏NP_001231865، ‏NP_001334417، ‏NP_065064، ‏XP_006504525، ‏XP_011239187، ‏XP_011239188، ‏XP_011239189، ‏XP_011239190، ‏XP_011239191، ‏XP_011239192، ‏XP_011239193، ‏XP_011239194، ‏XP_011239195، ‏XP_011239196، ‏XP_011239197، ‏XP_011239198، ‏XP_011239199، ‏XP_011239200، ‏XP_011239202، ‏XP_011239203، ‏XP_017176527، ‏XP_017176528، ‏XP_017176529، ‏XP_017176530، ‏XP_017176531، ‏XP_017176532، ‏XP_017176533، ‏XP_017176534، ‏XP_017176535، ‏XP_017176536، ‏XP_030110589، ‏XP_030110590، ‏XP_030110591، ‏XP_030110592، ‏XP_030110593، ‏XP_036021263، ‏XP_036021264، ‏XP_036021265، ‏XP_036021266، ‏XP_036021269، ‏XP_036021270، ‏XP_036021271 NP_001074931، ‏NP_001074932، ‏NP_001074933، ‏NP_001074934، ‏NP_001074935، ‏NP_001074936، ‏NP_001074937، ‏NP_001074938، ‏NP_001074939، ‏NP_001231865، ‏NP_001334417، ‏NP_065064، ‏XP_006504525، ‏XP_011239187، ‏XP_011239188، ‏XP_011239189، ‏XP_011239190، ‏XP_011239191، ‏XP_011239192، ‏XP_011239193، ‏XP_011239194، ‏XP_011239195، ‏XP_011239196، ‏XP_011239197، ‏XP_011239198، ‏XP_011239199، ‏XP_011239200، ‏XP_011239202، ‏XP_011239203، ‏XP_017176527، ‏XP_017176528، ‏XP_017176529، ‏XP_017176530، ‏XP_017176531، ‏XP_017176532، ‏XP_017176533، ‏XP_017176534، ‏XP_017176535، ‏XP_017176536، ‏XP_030110589، ‏XP_030110590، ‏XP_030110591، ‏XP_030110592، ‏XP_030110593، ‏XP_036021263، ‏XP_036021264، ‏XP_036021265، ‏XP_036021266، ‏XP_036021269، ‏XP_036021270، ‏XP_036021271
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GTF2IRD1‏ (GTF2I repeat domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF2IRD1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ O'Mahoney JV، Guven KL، Lin J، Joya JE، Robinson CS، Wade RP، Hardeman EC (نوفمبر 1998). "Identification of a novel slow-muscle-fiber enhancer binding protein, MusTRD1". Molecular and Cellular Biology. ج. 18 ع. 11: 6641–52. DOI:10.1128/mcb.18.11.6641. PMC:109249. PMID:9774679.
^ "Entrez Gene: GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Osborne LR، Campbell T، Daradich A، Scherer SW، Tsui LC (مايو 1999). "Identification of a putative transcription factor gene (WBSCR11) that is commonly deleted in Williams-Beuren syndrome". Genomics. ج. 57 ع. 2: 279–84. DOI:10.1006/geno.1999.5784. PMID:10198167.

قراءة متعمقة

Tassabehji M، Carette M، Wilmot C، وآخرون (2000). "A transcription factor involved in skeletal muscle gene expression is deleted in patients with Williams syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 7 ع. 7: 737–47. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200396. PMID:10573005.
Franke Y، Peoples RJ، Francke U (2000). "Identification of GTF2IRD1, a putative transcription factor within the Williams-Beuren syndrome deletion at 7q11.23". Cytogenet. Cell Genet. ج. 86 ع. 3–4: 296–304. DOI:10.1159/000015322. PMID:10575229.
Yan X، Zhao X، Qian M، وآخرون (2000). "Characterization and gene structure of a novel retinoblastoma-protein-associated protein similar to the transcription regulator TFII-I". Biochem. J. 345 Pt 3: 749–57. DOI:10.1042/0264-6021:3450749. PMC:1220813. PMID:10642537.
Tussié-Luna MI، Bayarsaihan D، Ruddle FH، Roy AL (2001). "Repression of TFII-I-dependent transcription by nuclear exclusion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 98 ع. 14: 7789–94. DOI:10.1073/pnas.141222298. PMC:35420. PMID:11438732.
Tussie-Luna MI، Michel B، Hakre S، Roy AL (2003). "The SUMO ubiquitin-protein isopeptide ligase family member Miz1/PIASxbeta /Siz2 is a transcriptional cofactor for TFII-I". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 45: 43185–93. DOI:10.1074/jbc.M207635200. PMID:12193603.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Tussié-Luna MI، Bayarsaihan D، Seto E، وآخرون (2002). "Physical and functional interactions of histone deacetylase 3 with TFII-I family proteins and PIASxbeta". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 20: 12807–12. DOI:10.1073/pnas.192464499. PMC:130541. PMID:12239342.
Vullhorst D، Buonanno A (2003). "Characterization of general transcription factor 3, a transcription factor involved in slow muscle-specific gene expression". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 10: 8370–9. DOI:10.1074/jbc.M209361200. PMID:12475981.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
Polly P، Haddadi LM، Issa LL، وآخرون (2003). "hMusTRD1alpha1 represses MEF2 activation of the troponin I slow enhancer". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 38: 36603–10. DOI:10.1074/jbc.M212814200. PMID:12857748.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Hirota H، Matsuoka R، Chen XN، وآخرون (2004). "Williams syndrome deficits in visual spatial processing linked to GTF2IRD1 and GTF2I on chromosome 7q11.23". Genet. Med. ج. 5 ع. 4: 311–21. DOI:10.1097/01.GIM.0000076975.10224.67. PMID:12865760.
Lehner B، Sanderson CM (2004). "A protein interaction framework for human mRNA degradation". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1315–23. DOI:10.1101/gr.2122004. PMC:442147. PMID:15231747.
Beausoleil SA، Jedrychowski M، Schwartz D، وآخرون (2004). "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 33: 12130–5. DOI:10.1073/pnas.0404720101. PMC:514446. PMID:15302935.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Grimsby S، Jaensson H، Dubrovska A، وآخرون (2005). "Proteomics-based identification of proteins interacting with Smad3: SREBP-2 forms a complex with Smad3 and inhibits its transcriptional activity". FEBS Lett. ج. 577 ع. 1–2: 93–100. DOI:10.1016/j.febslet.2004.09.069. PMID:15527767.
Jackson TA، Taylor HE، Sharma D، وآخرون (2005). "Vascular endothelial growth factor receptor-2: counter-regulation by the transcription factors, TFII-I and TFII-IRD1". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 33: 29856–63. DOI:10.1074/jbc.M500335200. PMID:15941713.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Tassabehji M، Hammond P، Karmiloff-Smith A، وآخرون (2005). "GTF2IRD1 in craniofacial development of humans and mice". Science. ج. 310 ع. 5751: 1184–7. DOI:10.1126/science.1116142. PMID:16293761.