Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang.[1] Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan.[1] Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.[1]
Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala.[1] Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011.[1][3] Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.[1]
Tanda dan gejala
Karakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial.[4] Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:
Aneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.[4][6]
Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.[6]
