|
Sindrom 49, XXXXX
Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal.[1] Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan.[1][2] Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan.[3] Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang.[1] Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan.[1] Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.[1] Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala.[1] Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011.[1][3] Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.[1] Tanda dan gejalaKarakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial.[4] Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:
PenyebabAneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.[4][6] Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.[6] Lihat pulaReferensi
|
||||||||||||||||||||||||||
