Sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing adalah penyakit kromosom yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Tanda dan gejala dari kondisi ini sangat bervariasi tetapi mungkin termasuk kelainan pada mata, telinga, daerah anus, jantung, dan ginjal. Sindrom mata kucing juga dikenal sebagai sindrom schmid-fraccaro atau sindrom tetrasomi parsial kromosom 22.^[1] Pada penderita sindrom mata kucing, setiap sel memiliki setidaknya satu kromosom kecil (duplikasi) yang terdiri dari materi genetik kromosom 22. Kromosom sindrom mata kucing (CES) yang lebih kecil (tipe I) bersifat simetris, dengan dua titik henti sementara pada interval proksimal, sedangkan kromosom sindrom mata kucing (CES) yang lebih besar (tipe II) bersifat asimetris, dengan satu titik henti sementara pada masing-masing dua interval, atau simetris, kedua titik henti sementara berada dalam interval. Kromosom 22 biasanya diwarisi dari salah satu orang tua. Kemungkinan keturunan pembawa mewarisi kromosom penanda sekitar 50%.

Sindrom mata kucing atau Cat Eye Syndrome (CES) merupakan suatu kondisi langka yang menyebabkan mata memiliki ciri-ciri seperti kucing. Penyakit ini biasanya muncul dalam bentuk celah atau penampakan “lubang kunci” yang tidak normal pada iris (bagian mata yang berwarna) dan pupil yang memanjang.

• Ocular coloboma. Ini terjadi ketika celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, yang mengakibatkan celah atau celah. Koloboma yang parah dapat menyebabkan disabilitas penglihatan atau kebutaan.
• Preauricular skin tags atau lubang. Ini adalah kelaian pada telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil pada kulit (tag) atau hanya ada sedikit lekukan (lubang) di depan telinga.^[2]
• Atresia anal. Ini adalah saat saluran anus tidak ada. Jika ini ditemukan, pasien bisa diselamatkan dengan dibedah.

• Sindrom mata kucing bisa disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk kelainan genetik, cedera mata, atau efek samping dari operasi mata tertentu.
• Irisan mata terlihat berbeda dari yang umumnya, Namun, kebanyakan orang dengan sindrom ini dapat memiliki penglihatan yang normal.
• Salah satu ciri utama sindrom mata kucing adalah bentuk iris yang tidak bulat. Iris mata biasanya memiliki tonjolan kecil di tengahnya, yang menyebabkan irisan yang lebih mirip dengan bentuk kucing, seperti garis vertikal.

Penyebab sindrom mata kucing (CES) berkaitan dengan cacat kromosom pada manusia. Kromosom terletak di dalam inti sel manusia dan bertugas membawa informasi genetik yang diterima seorang anak dari orang tuanya. Normalnya, manusia memiliki 23 kromosom berpasangan: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Setiap pasang kromosom memiliki lengan panjang berlabel "q" dan lengan pendek berlabel "p". Lengan p dan lengan q bertemu di daerah tengah kromosom, yang disebut sentromer. Seperti disebutkan sebelumnya, Sindrom mata kucing terjadi ketika kromosom 22 terpengaruh. Anak yang sehat mempunyai dua salinan kromosom 22, Dan masing-masing salinan mempunyai lengan pendek (22p) dan lengan panjang (22q). Namun, pada anak-anak dengan CES, Lengan pendek (22p) dan sebagian lengan panjang (22q) terdapat empat salinan bukan dua. Penyebab salinan tambahan tersebut masih belum diketahui. Karena masalahnya terletak di kromosom, Bukan pada gen itu sendiri, CES biasanya tidak diturunkan walaupun bisa juga diturunkan. Sebaliknya, ada spekulasi bahwa kelainan acak pada pembelahan sel germinal orang tua mungkin berkontribusi terhadap cacat kromosom. Orang tua dari anak- anak yang terkena dampak dianjurkan untuk berkonsultasi dengan Konselor Genetik.^[3]

Gejala sindrom mata kucing berbeda-beda pada setiap orang-orang. Ada kemungkinan menunjukan beberapa gejala kecil atau mengalami semua gejala yang tercantum pada di bawah ini pada tingkat yang berbeda-berbeda. Sindrom mata kucing bisa melalui gejala-gejala berikut ini:

• Iris Coloboma

Kondisi ini terjadi karena ketika pupil atau bagian hitam pada mata tidak berbentuk bulat dan terdapat celah seperti lubang kunci di tengahnya.

• Kelainan pada anus

Anak-anak dengan sindrom mata kucing memiliki anus yang sangat kecil atau sempit. Bahkan terkadang tidak ada anus sama sekali. Anomali adalah kelainan letak saluran (fistula) di ujung usus besar (rektum). Pada pria, fistula bisa terbentuk di antara rektum dan di otot yang berkumpul di area belakang kandung kemih atau alat kelamin.

• Kelainan bentuk telinga

80% anak-anak dengan sindrom mata kucing memiliki bentuk telinga yang tidak normal. Kelainan bentuk telinga ini terjadi ketika timbul benjolan kecil pada kulit di bagian depan telinga luar. Selain itu, beberapa kasus sindrom mata kucing juga dapat menunjukkan gejala penyumbatan atau bahkan hilangnya saluran pendengaran eksternal. Dalam kebanyakan kasus, kurangnya saluran pendengaran eksternal mempengaruhi gangguan pendengaran pada anak-anak. Hal ini disebabkan karena suara tidak terserap dengan baik dari telinga luar ke telinga dalam.

• Gangguan pada fungsi jantung

Anak-anak dengan sindrom mata kucing mungkin terlahir dengan penyakit jantung bawaan. Tetralogy of Fallot (ToF) adalah kelainan fungsi jantung yang mungkin terjadi, serta kebocoran jantung seperti atrial septal defek (ASD) atau ventrikular septal defek (VSD).

• Kelainan ginjal

Anak-anak dengan sindrom mata kucing memiliki kelainan ginjal sebagai berikut:

1. Kelainan pada salah satu atau kedua ginjal (agenesis ginjal unilateral atau bilateral)
2. Ada juga ginjal tambahan, disebut juga ginjal redundan
3. Anak tanpa ginjal (agenesis unilateral)
4. pembengkakan ginjal yang tidak normal

Kondisi alat di dalam tubuh gadis tersebut tergolong gangguan reproduksi. Kelainan alat kelamin atau vagina hilang. Sedangkan testis anak laki-laki tidak turun.

Gejala khas kucing dapat membantu dokter mendiagnosis sindrom mata kucing. Setelah gejala muncul, dokter akan meminta orang tua dan ayah ibu anak untuk menjalani tes genetik untuk mendiagnosis. Beberapa jenis pemeriksaan genetik ini termasuk FISH (penemuan DNA kromosom tertentu) dan kariotipe (proses laboratorium yang menghasilkan representasi kromosom). Sebelum kelahiran bayi, dokter dapat mendiagnosis cat eye syndrome dengan menggunakan USG dan tes amniosentesis untuk mencurigai adanya kelainan.

Sindrom mata kucing dapat memengaruhi banyak sistem tubuh, Jadi ada banyak faktor yang perlu dipertimbangkan saat menanganinya. Perawatan pada anak sindrom mata kucing bergantung pada gejala spesifik anak, antara lain:

• Operasi perawatan jantung Pengobatan sindrom mata kucing, jika itu merupakan kelainan jantung bawaan, mencakup penggunaan obat-obatan hingga prosedur pembedahan. Ukuran, tingkat keparahan, dan jenis kelainan anatomi yang berbeda menentukan prosedur bedah yang akan dilakukan. Anak-anak berisiko mengalami infeksi bakteri pada lapisan jantung dan katup (endokarditis) sebelum dan sesudah operasi kelainan jantung. Oleh karena itu, sebagai langkah pencegahan, anak harus menerima terapi antibiotik. Sebelum dan sesudah operasi, dokter akan memberikan resep.
• Terapi yang sesuai dengan kondisi Perawatan ini diberikan jika gejala cat eye syndrome menunjukkan kelainan tulang. Bahkan tidak menutup kemungkinan operasi pembedahan, terapi ini mencakup tindakan fisik dan ortopedi. Terapi hormon akan diberikan kepada anak yang tubuhnya sangat pendek dan mengalami kekurangan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan juga harus mendapatkan terapi yang mendukung pertumbuhan mereka. Sindrom mata kucing adalah kondisi langka yang dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya. Kondisi ini sering menyebabkan orang tua putus asa dengan kondisi anak mereka. Namun, anak dapat menjadi lebih bersemangat untuk menjalani hidupnya dengan beberapa jenis perawatan dan pengobatan.^[4]

Hubungan antara mata dan pendidikan anak merupakan titik awal sumber informasi visual yang selanjutnya dapat mempengaruhi prestasi akademik anak. Anda dapat melakukan tindakan pencegahan untuk menjaga kesehatan mata anak Anda.Tapi sindrom mata kucing bukan satu-satunya masalah yang mempengaruhi mata anak-anak. Oleh karena itu, orang tua harus memperhatikan kesehatan mata anaknya.^[5]

 Untuk menjaga kesehatan mata, beberapa orang tua mungkin perlu memperhatikan mata anaknya sebagai berikut:

1. Menjamin asupan cairan anak Anda

2. Memasukkan buah-buahan dan sayur-sayuran yang kaya akan beta-karoten dan senyawanya lutein dan zeaxanthin dalam menu makanan anak Anda sehari-hari

3. Memasukkan hidangan ikan yang kaya akan omega-3 tinggi

4.Mendorong anak untuk aktif secara fisik

5.Batasi penggunaan perangkat oleh anak-anak

6. Menjaga jarak yang aman saat membaca buku atau menonton tv

7. Ajarkan pada anak tentang pentingnya istirahat mata

8. Ajarkan pada anak untuk tidak menggosok mata secara berlebihan

1. ^ Gaspar, Nélia S; Rocha, Gustavo; Grangeia, Ana; Soares, Henrique C. "Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review". Cureus. 14 (6): e26316. doi:10.7759/cureus.26316. ISSN 2168-8184. PMC 9314234  Periksa nilai |pmc= (bantuan). PMID 35911297 Periksa nilai |pmid= (bantuan). 
2. ^ Liputan6.com (2022-06-14). "Sindrom Mata Kucing Bisa Menjadi Penyebab Disabilitas Intelektual". liputan6.com. Diakses tanggal 2024-04-24. 
3. ^ "Cat Eye Syndrome". All About Vision (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2024-04-24. 
4. ^ "Cara Mendiagnosis dan Mengobati Cat Eye Syndrome - Klinik Mata Surabaya" (dalam bahasa Inggris). 2024-03-26. Diakses tanggal 2024-04-24. 
5. ^ "3+ Hal-Hal Mengenai Cat Eye Syndrome: Mitos Atau Fakta?". 2022-12-27. Diakses tanggal 2024-04-24.