Kromosom X merupakan salah satu kromosom yang memegang peran penting dalam penentuan jenis kelamin pada manusia, kromosom ini dikenal dengan nama lain autosom.[1] Pada wanita terdapat sepasang kromosom X, sedangkan pada pria terdapat satu buah kromosom X dan satu buah kromosom Y.[1] Terdapat beberapa penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X, seperti buta warna dan hemofilia.[1] Maka dari itu penyakit ini dapat diturunkan pada pria maupun wanita karena setiap manusia memiliki probabilitas memiliki kromosom X.[1]
Pada kromosom X terdapat kurang lebih 2000 gen dari 20.000 hingga 25.000 total gen yang dimiliki oleh manusia.[2] Gen yang tersandi pada kromosom X dapat dilihat pada gambar 1.[2] Pada proses pembelahan awal embrionik terdapat fenomena inaktivasi kromosom X.[2] Fenomena ini yang menyebabkan hanya salah satu kromosom X yang dapat berfungsi dan di copy sehingga dapat diturunkan pada kelamin pria, yaitu XY.[2]
Terdapat beberapa sindrom yang terjadi jika terjadi kelainan pada autosomnya, terutama pada kromosom X yang diturunkan seperti berikut:[1]
Sindrom Turner, sindrom ini hanya memiliki 1 kromosom X, sehingga jumlah kromosom yang dia miliki tidak sempurna seperti pada manusia biasanya, yaitu 45, X.[1] Sindrom ini biasanya ditemukan pada wanita.[1]
Sindrom Klineferter biasanya sindrom ini juga banyak ditemukan pada pria.[1] Pada penderita sindrom ini ditemukan bahwa kromosomnya ketambahan satu buah kromosom Y, sehingga menjadi 47, XXY.[1] Karena kelebihan kromosom X, biasanya pria ini memiliki postur yang mirip dengan wanita karena memiliki hormon yang juga dimiliki oleh wanita, seperti terbentuknya payudara pada pria.[1]
