Akondroplasia

Akondroplasia adalah gangguan tulang yang berdampak pada kelainan pertumbuhan.[1][2] Akondroplasia termasuk dalam karakter kekerdilan di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa.[1][2][3] Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik lewat gen dominan.[2][3]

Sebab

Potongan lukisan Las Meninas oleh Diego Velázquez (1656) yang memperlihatkan Maribarbola dan Nicolasito Pertusato (kanan), penderita akondroplasia

Akondroplasia terjadi akibat kelainan genetik turunan yang ditandai dengan pembentukan tulang yang kurang sempurna saat di dalam kandungan.[1] Janin yang tidak mampu bertahan dengan kondisi tersebut dapat meninggal di akhir kehamilan, sedangkan janin yang selamat akan mengalami pertumbuhan yang terhambat.[1]

Dampak

Penderita akondroplasia memiliki panjang kaki dan lengan yang tidak normal, tulang-tulang yang mengalami pemendekan, dan tinggi badan maksimum sekitar 1,2 meter.[3] Tulang panjang dapat mengalami pemendekan sampai lebih dari setengah panjang normal, diikuti dengan pembesaran ujung tulang panjang sehingga pertumbuhan tulang menjadi terbatas.[1] Pada kasus akondroplasia akut, penderita akan berpeluang memiliki kecerdasan di bawah normal.[1] Meskipun demikian, penderita yang memiliki alel heterozigot masih dapat bereproduksi dan mendapatkan keturunan yang normal.[3]

Referensi

  1. ^ a b c d e f Underwood, J. C. E.; Sarjadi (editor) . 1999 . Patologi Umum dan Sistematik, Edisi 2 . Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . ISBN 979-448-427-X
  2. ^ a b c Brooker, Chris; Hartono, Andry (alih bahasa) . 2005 . Ensiklopedia Keperawatan . Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . ISBN 978-979-448-912-3
  3. ^ a b c d Aryulina, Diah; Muslim, Choirul;Manaf, Syalfinaf; Winarni, Endang W. . 2004 . Biologi 3: SMA dan MA untuk Kelas XII . Jakarta: esis . ISBN 979-734-551-3