β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物[1][2],典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中樞神經系統为甚。
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代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m
k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征
药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)