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脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）旧称或俗称小腦萎縮，是一种累及小脑、脑干和脊髓等神经系统的遗传病，包括多种亚型；大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。临床主要表现为小脑性共济失调，在不同亚型中尚可伴有眼球运动障碍、缓慢眼动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系症状、肌萎缩、周围神经病和失智等。 本病平均十萬人中有三名患者，估計在台灣約有2500名患者[1]，在香港亦有250至300位患者[2]。 病因病理本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前發病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后發病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。 這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於表現序列（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。 在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做絨毛膜取樣術（10-12週）或羊膜穿刺術（16週以上），可分析SCA基因之CAG重複次數。
病徵一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族[4]。 與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。 本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。
治療及預後現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，只能舒緩症狀及減緩惡化的進行，症狀是不能逆轉的，患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機能以及智力均完全不受影響。 病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型，越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快。 診斷容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。 以核磁共振成像（MRI）掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。 本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症（OPCA）有關，SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。 遺傳本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。本症可屬於常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、或x連鎖遺傳。 罹病名人有關書籍和影視作品參考
外部連結
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