uk %D0%A4%D1%96%D0%B1%D1%80%D0%B8%D0%BB%D1%96%D0%BD-1

Фібрилін-1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
Ідентифікатори
Символи	FBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Пов'язані генетичні захворювання
	рак молочної залози, stiff skin syndrome, acromicric dysplasia, marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome, geleophysic dysplasia
Реагує на сполуку
	Viroporin 3a
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • extracellular matrix constituent conferring elasticity; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • extracellular matrix structural constituent; • integrin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hormone activity; • heparin binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • базальна мембрана; • екзосома; • внутрішньоклітинний; • extracellular region; • microfibril; • міжклітинний простір; • endoplasmic reticulum lumen; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• cellular response to transforming growth factor beta stimulus; • skeletal system development; • розвиток нирки; • embryonic eye morphogenesis; • post-embryonic eye morphogenesis; • cellular response to insulin-like growth factor stimulus; • extracellular matrix disassembly; • extracellular matrix organization; • heart development; • camera-type eye development; • metanephros development; • regulation of cellular response to growth factor stimulus; • protein kinase A signaling; • activation of protein kinase A activity; • glucose metabolic process; • cell adhesion mediated by integrin; • glucose homeostasis; • sequestering of BMP in extracellular matrix; • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix; • negative regulation of osteoclast differentiation; • negative regulation of osteoclast development; • посттрансляційна модифікація; • regulation of signaling receptor activity; • GO:0072468 сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2200
	14118
	ENSG00000166147
	ENSMUSG00000027204
	P35555
	Q61554
	NM_000138
	NM_007993
	NP_000129
	NP_032019
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRRGRLLEIA	LGFTVLLASY	TSHGADANLE	AGNVKETRAS	RAKRRGGGGH
DALKGPNVCG	SRYNAYCCPG	WKTLPGGNQC	IVPICRHSCG	DGFCSRPNMC
TCPSGQIAPS	CGSRSIQHCN	IRCMNGGSCS	DDHCLCQKGY	IGTHCGQPVC
ESGCLNGGRC	VAPNRCACTY	GFTGPQCERD	YRTGPCFTVI	SNQMCQGQLS
GIVCTKTLCC	ATVGRAWGHP	CEMCPAQPHP	CRRGFIPNIR	TGACQDVDEC
QAIPGLCQGG	NCINTVGSFE	CKCPAGHKLN	EVSQKCEDID	ECSTIPGICE
GGECTNTVSS	YFCKCPPGFY	TSPDGTRCID	VRPGYCYTAL	TNGRCSNQLP
QSITKMQCCC	DAGRCWSPGV	TVAPEMCPIR	ATEDFNKLCS	VPMVIPGRPE
YPPPPLGPIP	PVLPVPPGFP	PGPQIPVPRP	PVEYLYPSRE	PPRVLPVNVT
DYCQLVRYLC	QNGRCIPTPG	SCRCECNKGF	QLDLRGECID	VDECEKNPCA
GGECINNQGS	YTCQCRAGYQ	STLTRTECRD	IDECLQNGRI	CNNGRCINTD
GSFHCVCNAG	FHVTRDGKNC	EDMDECSIRN	MCLNGMCINE	DGSFKCICKP
GFQLASDGRY	CKDINECETP	GICMNGRCVN	TDGSYRCECF	PGLAVGLDGR
VCVDTHMRST	CYGGYKRGQC	IKPLFGAVTK	SECCCASTEY	AFGEPCQPCP
AQNSAEYQAL	CSSGPGMTSA	GSDINECALD	PDICPNGICE	NLRGTYKCIC
NSGYEVDSTG	KNCVDINECV	LNSLLCDNGQ	CRNTPGSFVC	TCPKGFIYKP
DLKTCEDIDE	CESSPCINGV	CKNSPGSFIC	ECSSESTLDP	TKTICIETIK
GTCWQTVIDG	RCEININGAT	LKSQCCSSLG	AAWGSPCTLC	QVDPICGKGY
SRIKGTQCED	IDECEVFPGV	CKNGLCVNTR	GSFKCQCPSG	MTLDATGRIC
LDIRLETCFL	RYEDEECTLP	IAGRHRMDAC	CCSVGAAWGT	EECEECPMRN
TPEYEELCPR	GPGFATKEIT	NGKPFFKDIN	ECKMIPSLCT	HGKCRNTIGS
FKCRCDSGFA	LDSEERNCTD	IDECRISPDL	CGRGQCVNTP	GDFECKCDEG
YESGFMMMKN	CMDIDECQRD	PLLCRGGVCH	NTEGSYRCEC	PPGHQLSPNI
SACIDINECE	LSAHLCPNGR	CVNLIGKYQC	ACNPGYHSTP	DRLFCVDIDE
CSIMNGGCET	FCTNSEGSYE	CSCQPGFALM	PDQRSCTDID	ECEDNPNICD
GGQCTNIPGE	YRCLCYDGFM	ASEDMKTCVD	VNECDLNPNI	CLSGTCENTK
GSFICHCDMG	YSGKKGKTGC	TDINECEIGA	HNCGKHAVCT	NTAGSFKCSC
SPGWIGDGIK	CTDLDECSNG	THMCSQHADC	KNTMGSYRCL	CKEGYTGDGF
TCTDLDECSE	NLNLCGNGQC	LNAPGGYRCE	CDMGFVPSAD	GKACEDIDEC
SLPNICVFGT	CHNLPGLFRC	ECEIGYELDR	SGGNCTDVNE	CLDPTTCISG
NCVNTPGSYI	CDCPPDFELN	PTRVGCVDTR	SGNCYLDIRP	RGDNGDTACS
NEIGVGVSKA	SCCCSLGKAW	GTPCEMCPAV	NTSEYKILCP	GGEGFRPNPI
TVILEDIDEC	QELPGLCQGG	KCINTFGSFQ	CRCPTGYYLN	EDTRVCDDVN
ECETPGICGP	GTCYNTVGNY	TCICPPDYMQ	VNGGNNCMDM	RRSLCYRNYY
ADNQTCDGEL	LFNMTKKMCC	CSYNIGRAWN	KPCEQCPIPS	TDEFATLCGS
QRPGFVIDIY	TGLPVDIDEC	REIPGVCENG	VCINMVGSFR	CECPVGFFYN
DKLLVCEDID	ECQNGPVCQR	NAECINTAGS	YRCDCKPGYR	FTSTGQCNDR
NECQEIPNIC	SHGQCIDTVG	SFYCLCHTGF	KTNDDQTMCL	DINECERDAC
GNGTCRNTIG	SFNCRCNHGF	ILSHNNDCID	VDECASGNGN	LCRNGQCINT
VGSFQCQCNE	GYEVAPDGRT	CVDINECLLE	PRKCAPGTCQ	NLDGSYRCIC
PPGYSLQNEK	CEDIDECVEE	PEICALGTCS	NTEGSFKCLC	PEGFSLSSSG
RRCQDLRMSY	CYAKFEGGKC	SSPKSRNHSK	QECCCALKGE	GWGDPCELCP
TEPDEAFRQI	CPYGSGIIVG	PDDSAVDMDE	CKEPDVCKHG	QCINTDGSYR
CECPFGYILA	GNECVDTDEC	SVGNPCGNGT	CKNVIGGFEC	TCEEGFEPGP
MMTCEDINEC	AQNPLLCAFR	CVNTYGSYEC	KCPVGYVLRE	DRRMCKDEDE
CEEGKHDCTE	KQMECKNLIG	TYMCICGPGY	QRRPDGEGCV	DENECQTKPG
ICENGRCLNT	RGSYTCECND	GFTASPNQDE	CLDNREGYCF	TEVLQNMCQI
GSSNRNPVTK	SECCCDGGRG	WGPHCEICPF	QGTVAFKKLC	PHGRGFMTNG
ADIDECKVIH	DVCRNGECVN	DRGSYHCICK	TGYTPDITGT	SCVDLNECNQ
APKPCNFICK	NTEGSYQCSC	PKGYILQEDG	RSCKDLDECA	TKQHNCQFLC
VNTIGGFTCK	CPPGFTQHHT	SCIDNNECTS	DINLCGSKGI	CQNTPGSFTC
ECQRGFSLDQ	TGSSCEDVDE	CEGNHRCQHG	CQNIIGGYRC	SCPQGYLQHY
QWNQCVDENE	CLSAHICGGA	SCHNTLGSYK	CMCPAGFQYE	QFSGGCQDIN
ECGSAQAPCS	YGCSNTEGGY	LCGCPPGYFR	IGQGHCVSGM	GMGRGNPEPP
VSGEMDDNSL	SPEACYECKI	NGYPKRGRKR	RSTNETDASN	IEDQSETEAN
VSLASWDVEK	TAIFAFNISH	VSNKVRILEL	LPALTTLTNH	NRYLIESGNE
DGFFKINQKE	GISYLHFTKK	KPVAGTYSLQ	ISSTPLYKKK	ELNQLEDKYD
KDYLSGELGD	NLKMKIQVLL	H

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функцією належить до гормонів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Corson G.M., Chalberg S.C., Dietz H.C., Charbonneau N.L., Sakai L.Y. (1993). Fibrillin binds calcium and is coded by cDNAs that reveal a multidomain structure and alternatively spliced exons at the 5' end. Genomics. 17: 476—484. PMID 7691719 DOI:10.1006/geno.1993.1350
Maslen C.L., Corson G.M., Maddox B.K., Glanville R.W., Sakai L.Y. (1991). Partial sequence of a candidate gene for the Marfan syndrome. Nature. 352: 334—337. PMID 1852207 DOI:10.1038/352334a0
Reinhardt D.P., Gambee J.E., Ono R.N., Baechinger H.P., Sakai L.Y. (2000). Initial steps in assembly of microfibrils. Formation of disulfide-cross-linked multimers containing fibrillin-1. J. Biol. Chem. 275: 2205—2210. PMID 10636927 DOI:10.1074/jbc.275.3.2205
Loennqvist L., Reinhardt D., Sakai L., Peltonen L. (1998). Evidence for furin-type activity-mediated C-terminal processing of profibrillin-1 and interference in the processing by certain mutations. Hum. Mol. Genet. 7: 2039—2044. PMID 9817919 DOI:10.1093/hmg/7.13.2039
Glesby M.J., Pyeritz R.E. (1989). Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue: a phenotypic continuum. JAMA. 262: 523—528. PMID 2739055 DOI:10.1001/jama.1989.03430040095032

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з Фібрилін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Фібрилін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3603 (англ.) . Процитовано 21 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P35555 (англ.) . Процитовано 21 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Фібрилін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Фібрилін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3603 (англ.) . Процитовано 21 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P35555 (англ.) . Процитовано 21 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]