Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера

Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера
Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році. Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році.
Спеціальність	неврологія
Симптоми	атаксія і деменція
Метод діагностики	МРТ, біопсія, анамнез і гістопатологія
Ведення	симптоматична терапія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	8E02.1
МКХ-10	A81.9
OMIM	137440
DiseasesDB	30729
MeSH	D016098
Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome у Вікісховищі

Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера (англ. Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS)) — рідкісна спадкова хвороба з групи пріонових хвороб, що носить виключно сімейний характер і уражає людей у віці 20-60 років.

Історичні відомості

У 1936 році була опублікована спільна стаття австрійських психіатрів Йозефа Герстмана, Ернста Штройслера і вихідця з Російської імперії, невролога Іллі Михайловича Шейнкера «Про рідкісну спадкову сімейну хворобу центральної нервової системи. У той же час внесок у проблему передчасного локального старіння»[1]. У ній вони узагальнили свої спостереження за кількома випадками розвитку ураження ЦНС з прогресуючою глухотою, сліпотою, деменцією і виразним сімейним передаванням. Згодом хвороба була названа за їхніми прізвищами. У 1989 році вперше в одній сім'ї виявили генні зміни, які призводили до утворення патогенних пріонів.

Поширеність

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера виявляють рідко, з частотою всього 1 випадок на 10 мільйонів людей. Його описали у деяких сім'ях в США, Швеції, Німеччині, Великій Британії, Італії та Японії[2]. Виявити справжню захворюваність важко, адже прояви синдрому нагадують інші хвороби.

Етіологія

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріони.

Епідеміологічні особливості

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера успадковують за автосомно-домінантним типом (щоправда, це непрямий процес — через попередню генну автореплікацію інфекційного агента). Патологічний пріон PrPsc з'являється у цих хворих спонтанно — шляхом мутації власного PrPc[3].

Патогенез

В основі його при синдромі Герстмана—Штройслера—Шейнкера, так як і при інших пріонових хворобах, лежить нейродегенерація внаслідок спадкового утворення патологічного пріону PrPsc з формуванням спонгіформної енцефалопатії. Зміна в кодоні 102 з проліну на лейцин у хромосомі 20 була виявлена у уражених цим синдромом в гені PRNP, що кодує патогенні пріони[4]. Виявлені також зміни і в інших кодонах (145, 198 і 217)[5]. У хворих утворюються у головному мозку так звані нейрофібрілярні скупчення[6].

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Клінічні прояви

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера рекомендують в МКХ-10 відносити до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9)[7]. Хвороба відноситься до класичної спадкової форми пріонових хвороб, куди ще відносять спадкову форму хвороби Кройцфельда-Якоба і фатальне сімейне безсоння.

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Хвороба характеризується повільно прогресуючою мозочковою атаксією, розладами ковтання і фонації, прогресуванням деменції протягом від 3-х місяців до 13 років (в середньому, 5-6 років), після чого настає смерть. Серед пріонових хвороб синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера триває найдовше.

Діагностика

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Лікування

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Профілактика

Не розроблена через генетичний характер захворювання.

Примітки

1. Gerstmann, J.; Sträussler, E.; Scheinker, I. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 1936. — vol. 154. — p. 736–762. doi=10.1007/bf02865827
2. Paweł P. Liberski Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. Neurodegenerative Diseases Advances in Experimental Medicine and Biology Volume 724, 2012, pp 128–137.
3. De Michele G, Pocchiari M, Petraroli R and other Variable phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian family. Can J Neurol Sci, August 2003. — vol. 30, issue № 3. — p. 233-6 [1] [Архівовано 28 січня 2013 у Archive.is]
4. Arata H, Takashima H, Hirano R and other Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology, June 2006. — vol.66, issue № 11, p. 1672-8 [2]
5. Ghetti B, Dlouhy SR, Giaccone G, Bugiani O, Frangione B, Farlow MR, Tagliavini F. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease and the Indiana kindred. Brain Pathol. 1995 Jan;5(1):61-75.
6. Hsiao K, Dlouhy S, Farlow M, Cass C, Da Costa M, Conneally P, Hodes M, Ghetti B, Prusiner SB.Mutant prion proteins in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with neurofibrillary tangles. Nat Genet. 1992 Apr;1(1):68-71.
7. Ця світова медична класифікація була впроваджена у 1993 році, тому й відображає застарілі поняття про пріонові хвороби, які не є вірусними. На 2015 рік планується впровадження МКХ 11-го перегляду, де ці класифікаційні моменти будуть виправлені.

Джерела

• Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. (англ.)
• Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
• Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
• Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2
• Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор. (англ.)