Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1].

Последовательность проведения процедуры

ВКЛЮЧАЕТ 3 ЭТАПА

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2. Определение прогноза потомства, которое основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).

Показания

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная патология в семье;
• кровнородственные браки;
• воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании[1]:2

По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в связи с этим смертность детей равняется 15 на 1000.

Медицинская генетика – это область генетики, изучающая причины возникновения наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей.

Особым разделом внутри медицинской генетики является клиническая генетика. Клиническая генетика решает вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней.

В круг задачи медицинской генетики входят:

- изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенности патогенеза, лечение и профилактики

- изучение наследственных предрасположении

- изучение патологической наследственности

- изучение вопросов генной инженерии

К наследственным болезням относится большое число болезней и аномалий развития, которые зависят от изменения в хромосомах и генах.

Изменчивость и мутации

По мере развития человека, под влиянием внешних и внутренних факторов человек все время изменяется.

У человека есть свойства приобретать новые признаки и терять старые, это называется изменчивостью. Благодаря изменчивости у человека появляется отличительные признаки.

Имеется ненаследственная и наследственная изменчивость. Ненаследственная или модификация – представляет собой приспособительную реакцию на действие условий внешней среды.

Наследственная изменчивость подразделяется на два основных типа: рекомбинационную и мутационную.

Рекомбинационная изменчивость – это возникновение новых сочетаний генов за счет перегруппировки.

Мутационная- ненаправленное изменение наследственного материала.

Мутации бывают генные, геномные, хромосомные.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов на молекулярном уровне, это может быть замена отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие.

Хромосомные мутации

Это структурные изменения, перестройки одной или нескольких хромосом. Существует несколько типов:

1. Делеция - потеря участка хромосомы

2. Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в другую хромосому

3. Инверсия - участок хромосомы принимает "зеркальное" положение

4. Дупликация – удвоение отдельного участка хромосомы

5. Кольцевые хромосомы – когда происходит разрыв хромосомы, в результате чего образуется два концевых отдела, которые сливаются дрг с другом, образуя круг.

Геномные мутации не сопровождаются разрывом, перемещением, соединением хромосом, также не изменяется структура ДНК, происходит увеличение или уменьшение числа хромосом в клетке.

В норме совокупность генов в единичном наборе хромосом 23 хромосомы.

Мутационные изменение в структуре ДНК называется «анеуплоидия»

Нуллисомия – потеря пары хромосом

Моносомия – потеря одной хромосомы из любой пары

Трисомия – появление одной лишней хромосомы

Тетрасомия – появление двух лишних хромосом.

Примечания

1. Баранов В. С. Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. — СПб, Из-во Н-Л, 2007
2. Биология под редакцией В. Н. Ярыгина — М.: Медицина, 1984