Лизин-специфическая деметилаза 6B

Лизин-специфическая деметилаза 6B — белок человека, кодируемый геном KDM6B, расположенным на 17-й хромосоме. KDM6B участвует в регуляции экспрессии различных генов, осуществляя деметилирование ди- или триметилированного 27-го лизинового остатка гистона H3 (традиционно используемое обозначение гистоновой модификации: H3K27me2 и H3K27me3).

Заболевания

По состоянию на 2021 год было известно, что ген KDM6B может выступать в роли как гена-супрессора опухолей, так и онкогена, в зависимости от внутриклеточного контекста.[1] Согласно обзору, опубликованному в 2022 году, ингибиторы деметилаз KDM6B и KDM6A могут теоретически послужить как средствами терапии опухолей, так и средствами лечения иных заболеваний.[2]

Расстройство нервно-психического развития

В 2019 году группа авторов Stolerman et al. описала новое расстройство, обнаруженное в группе пациентов с патологическими de novo мутациями в гене KDM6B.[3] Новое заболевание было названо «нарушением нервно-психического развития с огрублением черт лица и лёгкими аномалиями строения дистальных отделов конечностей» (англ. neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, аббревиатура: NEDCFSA) и внесено в каталог OMIM под кодом 618505.

На стадии исследований

В 2022 году было опубликовано исследование о возможной связи мутаций гена KDM6B с развитием церебральной фолатной недостаточности.[4]

Ссылки

• LYSINE DEMETHYLASE 6B; KDM6B — страница KDM6B в каталоге OMIM.
• Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities — страница о расстройстве нервно-психического развития, связанном с мутациями гена KDM6B, в каталоге OMIM.
• Варианты гена KDM6B могут вносить вклад в развитие церебральной фолатной недостаточности у человека (в формате PDF) - русский перевод исследования группы Han et al., 2022,[4] размещённый в Викитеке.

Примечания

1. Lagunas-Rangel FA (May 2021). "KDM6B (JMJD3) and its dual role in cancer". Biochimie. 184: 63–71. doi:10.1016/j.biochi.2021.02.005. PMID 33581195.
2. Abu-Hanna J, Patel JA, Anastasakis E, Cohen R, Clapp LH, Loizidou M, Eddama MM (August 2022). "Therapeutic potential of inhibiting histone 3 lysine 27 demethylases: a review of the literature". Clinical Epigenetics. 14 (1): 98. doi:10.1186/s13148-022-01305-8. PMC 9344682. PMID 35915507.
3. Stolerman ES, Francisco E, Stallworth JL, Jones JR, Monaghan KG, Keller-Ramey J, Person R, Wentzensen IM, McWalter K, Keren B, Heron B, Nava C, Heron D, Kim K, Burton B, Al-Musafri F, O'Grady L, Sahai I, Escobar LF, Meuwissen M, Reyniers E, Kooy F, Lacassie Y, Gunay-Aygun M, Schatz KS, Hochstenbach R, Zwijnenburg PJ, Waisfisz Q, van Slegtenhorst M, Mancini GM, Louie RJ (July 2019). "Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features". American Journal of Medical Genetics. Part a. 179 (7): 1276–1286. doi:10.1002/ajmg.a.61173. PMID 31124279.
4. Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y (December 2022). "KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency". Biology. 12 (1). doi:10.3390/biology12010074. PMC 9855468. PMID 36671766.