Síndrome de Parkes Weber

Síndrome de Parkes Weber
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q87.2 (EUROCAT Q87.21)
CID-11	1412478956
OMIM	608355
DiseasesDB	33714
Leia o aviso médico

Introdução

Síndrome de Parkes Weber (SPW) é uma rara malformação vascular congênita, semelhante à Síndrome de Klippel-Trenaunay, mas tendo suas próprias características distintas.[1][2][3] Ela foi descrita pela primeira vez em 1907 pelo dermatologista britânico Frederick Parkes Weber.[4] Ela só é encontrada em cerca de 0,3% da população mundial.

Características

A SPW é caracterizada por malformações venosas e anomalias capilares cutâneas semelhantes às da Síndrome de Klippel-Trenaunay juntamente com uma malformação arteriovenosa. Malformações linfáticas são raras. Também pode incluir hipertrofia esquelética e/ou dos tecidos moles. A síndrome pode afetar vários membros, o tronco e a cabeça.[5] O tronco e as extremidades inferiores são mais comumente afetados.

Sintomas

Malformações capilares

A característica mais comum da SPW são malformações capilares, também conhecidas como manchas em vinho do Porto.[6] Seu aspecto é de uma mácula avermelhada,  que escurece ao longo dos anos.[7] Malformações capilares são lesões de baixo fluxo superficiais, cutâneas, formadas por canais venosos dilatados e aumentados em número. As malformações capilares da SPW costumam ser mais claras, com toma rosado, e mais difusas que aquelas da SKT.

Anomalias vasculares

Ambas as malformações arteriovenosas (MAV) e fístulas arteriovenosas (AVF) são  anomalias vasculares de alto fluxo. Podem acometer pele, músculos, ossos, órgãos internos e cérebro. Malformações arteriovenosas e AVFs podem causar sangramento, insuficiência cardíaca congestiva, ou problemas neurológicos. Fístulas arteriovenosas, especificamente, causam  insuficiência cardíaca de alto débito. Malformações arteriovenosas se originam durante a embriogênese e raramente regridem espontaneamente. Estas complicações podem fazer da SPW uma condição com risco de vida.

Causa

Mutações no gene RASA1 (proteína ativadora 1 do RAS p21), localizado no cromossomo 5, causam SPW.[8] Em circunstâncias normais, este gene medeia o crescimento celular, a diferenciação e a proliferação de vários receptores tirosina cinases na superfície das células. Anomalias vasculares associam-se coma perda de função deste gene.

O gene é transmitido através de herança. Recentemente padrões de herança autossômica dominante têm sido relatados. A síndrome de Parkes Weber afeta homens e mulheres igualmente e não existe predominância racial.

Veja também

• Síndrome de Klippel-Trenaunay

Referências

1. «Parkes Weber Syndrome». US National Library of Medicine. 21 de fevereiro de 2017. Consultado em 25 de fevereiro de 2017 
2. Akhtar, M.A.; Campbell, D.J. (2008). «Successful obstetrical management of a woman with Parkes–Weber syndrome». European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. 140 (2): 290–1. PMID 18439741. doi:10.1016/j.ejogrb.2008.03.001 
3. Barlow, T; Egun, A. «Spontaneous Regression of a Limb Arterio-Venous Malformation (AVM) in a Patient with Parkes-Weber Syndrome (PWS)». EJVS Short Reports. 20 (2): e14-e15. doi:10.1016/j.ejvsextra.2010.05.002 
4. Weber, PW; Cantab, MD; Lond, FRCP (1907). «Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring haemorrhages.». Lancet. 170 (4377): 160-2. doi:10.1016/S0140-6736(00)32590-9 
5. Ninagawa, J; Yamada, YJ (2010). «General anesthesia in a patient with Parkes Weber syndrome with high-output cardiac failure due to multiple arteriovenous fistulas complicated by severe aortic regurgitation». Journal of Anesthesia. 24 (2): 256-9. PMID 20140461. doi:10.1007/s00540-010-0875-8 
6. de Wijn, RS; Oduber, CEU; Breugem, CC; Alders, M; Rennekam, RCM; van der Horst, CMAM. «Phenotypic variability in a family with capillary malformations caused by a mutation in the RASA1 gene». European Journal of Medical Genetics. 55 (3): 191-5. PMID 22342634. doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.009 
7. Eerola, I; Boon, LM; Mulliken, JB; Burrows, AD; Dompmartin, A; Watanabe, S; Vanwijck, R; Vikkula, M. «Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation, a New Clinical and Genetic Disorder Caused by RASA1 Mutations». American Journal of Human Genetics. 73 (6): 1240-9. PMID 14639529. doi:10.1086/379793 
8. Zhou, Q; Zheng, JH. «Research advances in relationship between RASA1 and vascular anomalies». Oral & Maxillofacial Surgery. 38 (5): 598. doi:10.1016/j.ijom.2009.03.703 

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