Carga genética

A carga genética é a diferença entre a aptidão de um genótipo médio em uma população e a aptidão de algum genótipo de referência, que pode ser o melhor presente em uma população ou pode ser o genótipo teoricamente ótimo. O indivíduo médio retirado de uma população com baixa carga genética geralmente, quando cultivado nas mesmas condições, terá mais descendentes sobreviventes do que o indivíduo médio de uma população com alta carga genética. [1] [2] A carga genética também pode ser vista como aptidão reduzida no nível populacional em comparação com o que a população teria se todos os indivíduos tivessem o genótipo de alta aptidão de referência. [3] A alta carga genética pode colocar uma população em risco de extinção.

Fundamentos

Considere n genótipos ${\displaystyle \mathbf {A} _{1},\dots ,\mathbf {A} _{n}}$, que têm as aptidões ${\displaystyle w_{1},\dots ,w_{n}}$ e frequências ${\displaystyle p_{1},\dots ,p_{n}}$, respectivamente. Ignorando a seleção dependente da frequência, a carga genética ${\displaystyle L}$ pode ser calculada como:

${\displaystyle L={{w_{\max }-{\bar {w}}} \over w_{\max }}}$

Onde ${\displaystyle w_{\max }}$ é um ótimo teórico ou a máxima aptidão observada na população. Ao calcular a carga genética, ${\displaystyle w_{1}\dots w_{n}}$ deve ser realmente encontrado em pelo menos uma única cópia na população, e ${\displaystyle {\bar {w}}}$ é a aptidão média calculada como a média de todas as aptidões ponderadas por suas frequências correspondentes:

${\displaystyle {\bar {w}}={\sum _{i=1}^{n}{p_{i}w_{i}}}}$

onde o i^ésimo genótipo é ${\displaystyle \mathbf {A} _{i}}$ e tem a aptidão e frequência ${\displaystyle w_{i}}$ e ${\displaystyle p_{i}}$ respectivamente.

Um problema com o cálculo da carga genética é que é difícil avaliar o genótipo teoricamente ótimo ou o genótipo de ajuste máximo realmente presente na população. [4] Isso não é um problema em modelos matemáticos de carga genética, ou para estudos empíricos que comparam o valor relativo da carga genética em um cenário com a carga genética em outro.

Causas

Mutação deletéria

A carga de mutação deletéria é o principal fator que contribui para a carga genética em geral. [5] O teorema de Haldane-Muller do equilíbrio mutação-seleção diz que a carga depende apenas da taxa de mutação deletéria e não do coeficiente de seleção. [6] Especificamente, em relação a um genótipo ideal de aptidão 1, a aptidão média da população é ${\displaystyle \exp(-U)}$ onde U é a taxa de mutação deletéria total somada em muitos sítios independentes. A intuição para a falta de dependência do coeficiente de seleção é que enquanto uma mutação com efeitos mais fortes causa mais danos por geração, seu dano é sentido por menos gerações.

A alta carga pode levar a um pequeno tamanho populacional, o que, por sua vez, aumenta o acúmulo de carga de mutação, culminando na extinção por meltdown mutacional. [7] [8]

Mutação benéfica

Em populações suficientemente carregadas geneticamente, novas mutações benéficas criam genótipos mais aptos do que aqueles previamente presentes na população. Quando a carga é calculada como a diferença entre o genótipo mais apto presente e a média, isso cria uma carga substitucional. A diferença entre o máximo teórico (que pode não estar realmente presente) e a média é conhecida como "carga de atraso". [9] O argumento original de Motoo Kimura para a teoria neutra da evolução molecular era que se a maioria das diferenças entre as espécies fosse adaptativa, isso excederia o limite de velocidade para adaptação estabelecido pela carga substitucional. [10] No entanto, o argumento de Kimura confundiu a carga de defasagem com a carga substitucional, usando a primeira quando é a última que de fato define a taxa máxima de evolução por seleção natural. [11]

Modelos mais recentes de "onda viajante" de adaptação rápida derivam um termo chamado "liderança" que é equivalente à carga substitucional e descobrem que é um determinante crítico da taxa de evolução adaptativa. [12] [13]

Endogamia

A endogamia aumenta a homozigosidade. No curto prazo, um aumento na endogamia aumenta a probabilidade de os descendentes obterem duas cópias de alelos deletérios recessivos, diminuindo a aptidão por meio da depressão endogâmica. [14] Em uma espécie que consangue habitualmente, por exemplo, por autofecundação, os alelos deletérios recessivos são eliminados. [15] [16]

Recombinação/segregação

Combinações de alelos que evoluíram para funcionar bem juntos podem não funcionar quando recombinadas com um conjunto diferente de alelos coevoluídos, levando à depressão por exogamia. A carga de segregação ocorre na presença de superdominância, ou seja, quando os heterozigotos são mais aptos do que qualquer um dos homozigotos. Nesse caso, o genótipo heterozigoto é quebrado pela segregação mendeliana, resultando na produção de descendentes homozigotos. Portanto, há carga de segregação, pois nem todos os indivíduos possuem o genótipo teórico ótimo. A carga de recombinação surge através de combinações desfavoráveis em vários loci que aparecem quando os desequilíbrios de ligação favoráveis são quebrados. [17] A carga de recombinação também pode surgir pela combinação de alelos deletérios sujeitos a epistasia sinérgica, ou seja, cujo dano em combinação é maior do que o previsto ao considerá-los isoladamente. [18]

Migração

A carga de migração é o resultado de organismos não nativos que não estão adaptados a um ambiente específico entrando nesse ambiente. Se eles cruzarem com indivíduos adaptados a esse ambiente, seus descendentes não serão tão aptos quanto seriam se ambos os pais estivessem adaptados a esse ambiente específico. [19] [20] [21] A carga de migração também pode ocorrer em espécies que se reproduzem assexuadamente mas, neste caso, a eliminação de genótipos de baixa aptidão é mais direta.

Referências

1. Whitlock, Michael C.; Bourguet, Denis (2000). «Factors affecting the genetic load in Drosophila: synergistic epistasis and correlations among fitness components» (PDF). Evolution. 54 (5): 1654–1660. PMID 11108592. doi:10.1554/0014-3820(2000)054[1654:FATGLI]2.0.CO;2 
2. Crist, Kathryn Carvey; Farrar, Donald R. (1983). «Genetic load and long-distance dispersal in Asplenium platyneuron». Canadian Journal of Botany. 61 (6): 1809–1814. doi:10.1139/b83-190 
3. JF Crow (1958). «Some possibilities for measuring selection intensities in man». Human Biology. 30 (1): 1–13. PMID 13513111 
4. Agrawal, Aneil F.; Whitlock, Michael C. (2012). «Mutation load: the fitness of individuals in populations where deleterious alleles are abundant». Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics. 43 (1): 115–135. doi:10.1146/annurev-ecolsys-110411-160257 
5. Klekowski, EdwardJ. (1988). «Genetic load and its causes in long-lived plants». Trees. 2 (4): 195–203. doi:10.1007/BF00202374 
6. Bürger, Reinhard (1998). «Mathematical properties of mutation-selection models». Genetica. 102/103: 279–298. doi:10.1023/a:1017043111100 
7. Lynch, Michael; Conery, John; Burger, Reinhard (dezembro de 1995). «Mutational Meltdowns in Sexual Populations». Evolution. 49 (6): 1067–1080. JSTOR 2410432. PMID 28568521. doi:10.2307/2410432 
8. Lynch, Michael; Conery, John; Burger, Reinhard (1 de janeiro de 1995). «Mutation Accumulation and the Extinction of Small Populations». The American Naturalist. 146 (4): 489–518. JSTOR 2462976. doi:10.1086/285812 
9. Smith, J. Maynard (1 de janeiro de 1976). «What Determines the Rate of Evolution?». The American Naturalist. 110 (973): 331–338. JSTOR 2459757. doi:10.1086/283071 
10. Kimura, Motoo (1968). «Evolutionary rate at the molecular level» (PDF). Nature. 217 (5129): 624–626. Bibcode:1968Natur.217..624K. PMID 5637732. doi:10.1038/217624a0 
11. Ewens, Warren J. (2003). Mathematical population genetics. 2nd ed. New York: Springer. ISBN 978-0387201917 
12. Desai, M. M.; Fisher, D. S. (4 de maio de 2007). «Beneficial Mutation Selection Balance and the Effect of Linkage on Positive Selection». Genetics. 176 (3): 1759–1798. PMC 1931526. PMID 17483432. doi:10.1534/genetics.106.067678 
13. Bertram, J; Gomez, K; Masel, J (fevereiro de 2017). «Predicting patterns of long-term adaptation and extinction with population genetics». Evolution. 71 (2): 204–214. PMID 27868195. arXiv:1605.08717. doi:10.1111/evo.13116 
14. Saccheri, I. J.; Lloyd, H. D.; Helyar, S. J.; Brakefield, P. M. (2005). «Inbreeding uncovers fundamental differences in the genetic load affecting male and female fertility in a butterfly». Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. 272 (1558): 39–46. PMC 1634945. PMID 15875568. doi:10.1098/rspb.2004.2903 
15. Byers, D. L.; Waller, D. M. (1999). «Do plant populations purge their genetic load? Effects of population size and mating history on inbreeding depression». Annual Review of Ecology and Systematics. 30 (1): 479–513. doi:10.1146/annurev.ecolsys.30.1.479 
16. Barrett, S. C. H.; Charlesworth, D. (1991). «Effects of a change in the level of inbreeding on the genetic load». Nature. 352 (6335): 522–524. Bibcode:1991Natur.352..522B. PMID 1865906. doi:10.1038/352522a0 
17. Haag, C. R.; Roze, D. (2007). «Genetic load in sexual and asexual diploids: segregation, dominance and genetic drift». Genetics. 176 (3): 1663–1678. PMC 1931546. PMID 17483409. doi:10.1534/genetics.107.073080 
18. King, J. (1966). «The gene interaction component of the genetic load». Genetics. 53 (3): 403–413. PMC 1211027. PMID 5919323. doi:10.1093/genetics/53.3.403 
19. Bolnick, Daniel I.; Nosil, Patrik (2007). «Natural selection in populations subject to a migration load». Evolution. 61 (9): 2229–2243. PMID 17767592. doi:10.1111/j.1558-5646.2007.00179.x 
20. Hu, Xin-Sheng; Li, Bailian (2003). «On migration load of seeds and pollen grains in a local population». Heredity. 90 (2): 162–168. PMID 12634823. doi:10.1038/sj.hdy.6800212 
21. Ilkka Hanski; Oscar E. Gaggiotti, eds. (2004). Ecology, Genetics, and Evolution of Metapopulations. [S.l.]: Academic Press. ISBN 978-0-12-323448-3