ヴォン・ヴィレブランド病

ヴォン・ヴィレブランド病
概要
診療科	血液学
分類および外部参照情報
ICD-10	D68.0
ICD-9-CM	286.4
OMIM	193400
DiseasesDB	14007
MedlinePlus	000544
eMedicine	ped/2419
MeSH	D014842
GeneReviews	von Willebrand Disease

フォン・ウィルブランド病（Von Willebrand disease、略称vWD）は、出血傾向の異常を主徴とする疾患のこと[1] [2][3]。

概要

フォン・ウィルブランド因子（VWF）の遺伝的欠損症で血小板の機能異常をおこす[2]。通常は常染色体優性遺伝だが常染色体劣性遺伝例もみられる[1]。症状は紫斑、鼻出血、歯肉出血、粘膜出血などの表在性の出血、また血便、消化管出血、性器過剰出血もみられる[1]。VWFの量的欠損の1型と質的異常の2型[2]、完全にVWFが生成されない3型に分けられる[3]。1型の患者が最も多く[2]、3型の患者はもっとも重症例となる[3]。

血液凝固障害における検査所見 (表 - 話)

状態	プロトロンビン時間	活性化部分トロンボプラスチン時間	出血時間	血小板数
ビタミンK欠乏 or ワルファリン	延長	変化なし または やや延長	変化なし	変化なし
播種性血管内凝固症候群	延長	延長	延長	減少
ヴォン・ヴィレブランド病	変化なし	延長 or 変化なし	延長	変化なし
血友病	変化なし	延長	変化なし	変化なし
アスピリン	変化なし	変化なし	延長	変化なし
血小板減少症	変化なし	変化なし	延長	減少
急性肝不全	延長	変化なし	変化なし	変化なし
末期肝不全	延長	延長	延長	減少
尿毒症	変化なし	変化なし	延長	変化なし
無フィブリノーゲン血症	延長	延長	延長	変化なし
第V因子欠乏	延長	延長	変化なし	変化なし
第X因子欠乏	延長	延長	変化なし	変化なし
血小板無力症	変化なし	変化なし	延長	変化なし
ベルナール・スリエ症候群	変化なし	変化なし	延長	減少 または 変化なし
第XII因子欠乏	変化なし	延長	変化なし	変化なし
遺伝性血管浮腫	変化なし	短縮	変化なし	変化なし

診断

軽度のフォン・ウィルブランド病の場合は一時的なVWFの濃度上昇があり、偽陰性をおこす場合があるため検査を繰り返す必要がある[2]。確定診断は全血漿VWV因子抗原の測定などをおこなう[2]。

治療

治療はVWFの補充療法をおこなう[2]。

脚注

1. ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
2. ^ メルクマニュアル 第18版 日本語版 ISBN 978-4822203986
3. ^ Stedman's Medical Dictionary　28th ISBN 978-0781733908

関連項目

• フォン・ウィルブランド因子
• ベルナール・スリエ症候群...フォン・ウィルブランド因子受容体であるGPIbまたはGP9の異常による疾患群
• 出血傾向