デスモグレイン2

DSG2
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 2YQG, 5ERD, 5J5J
識別子
記号	DSG2, ARVC10, ARVD10, CDHF5, CMD1BB, HDGC, desmoglein 2
外部ID	OMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 18番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 31,498,177 bp[1] 終点 31,549,008 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 18番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 20,691,131 bp[2] 終点 20,737,578 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • calcium ion binding • 金属イオン結合 • cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication • cell adhesion molecule binding 細胞の構成要素 • integral component of membrane • lateral plasma membrane • 膜 • 介在板 • cell-cell junction • 細胞膜 • 接着斑 • cell surface • 細胞結合 • apical plasma membrane • エキソソーム • cornified envelope • 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 生物学的プロセス • desmosome organization • maternal process involved in female pregnancy • response to progesterone • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication • 細胞接着 • Purkinje myocyte development • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • keratinization • cornification • cell-cell adhesion 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	1829	13511
Ensembl	ENSG00000046604	ENSMUSG00000044393
UniProt	Q14126	O55111
RefSeq (mRNA)	NM_001943	NM_007883
RefSeq (タンパク質)	NP_001934	NP_031909
場所 (UCSC)	Chr 18: 31.5 – 31.55 Mb	Chr 18: 20.69 – 20.74 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

デスモグレイン2（英:desmoglein-2、英語発音はデズモグライン ツー）は、細胞接着装置の１つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG2[5][6]。

カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン（desmosomal cadherins）とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。

デスモグレイン2の別名

DG2; DSG2; HDGC; cadherin family member 5; desmoglein-2

発見

→詳細は「デスモグレイン」を参照

相互作用

図1．接着斑の2次元模型。細胞接着タンパク質（緑色）、細部膜（黄緑色）、細胞膜裏打ちタンパク質（赤色）、中間径フィラメント（青色）

図2．デスモグレインのドメイン構造。RUDの数はデスモグレインのアイソフォームで異なる。代表にデスモグレイン1の5個を描いたが、デスモグレイン2は6個、デスモグレイン3は2個、デスモグレイン4は3個である。略号: DTD, desmoglein terminal domain; EA, extracellular anchor domain; EC, extracellular cadherin domain; IA, intracellular anchor; ICS, intracellular cadherin sequence; IPL, intracellular proline rich linker; RUD, repeating unit domain; TM, transmembrane domain。

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインやデスモコリン1[7]と結合し、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）[8][9][10]、plakophilin-3[11]と結合する。

機能と構造

→詳細は「デスモグレイン」を参照

デスモグレイン2の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担う細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

疾患

デスモグレイン2の異常は接着斑の異常、つまり、上皮細胞の接着異常になる。デスモグレイン2が関係するヒト疾患を以下に示す。

• 不整脈源性右室心筋症 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia、ARVD)[12]。
• 胃癌 (gastric carcinoma)。びまん型(diffuse type)の胃癌はデスモグレイン2の発現が低い[13]。
• 膵臓癌 (gastric carcinoma)。デスモグレイン2の発現が低いと膵臓癌細胞が浸潤しやすい[14]。

出典

1. ^ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017
2. ^ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017
3. Human PubMed Reference:
4. Mouse PubMed Reference:
5. Arnemann J, Spurr NK, Magee AI, Buxton RS (July 1992). “The human gene (DSG2) coding for HDGC, a second member of the desmoglein subfamily of the desmosomal cadherins, is, like DSG1 coding for desmoglein DGI, assigned to chromosome 18”. Genomics 13 (2): 484-486. doi:10.1016/0888-7543(92)90280-6. PMID 1612610. 
6. “Entrez Gene: DSG2 desmoglein 2”. 2013年9月23日閲覧。
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8. Bannon LJ, Cabrera BL, Stack MS, Green KJ (2001). “Isoform-specific differences in the size of desmosomal cadherin/catenin complexes”. J. Invest. Dermatol. 117 (5): 1302-1306. doi:10.1046/j.1523-1747.2001.01512.x. PMID 11710948. 
9. Nieset JE, Sacco-Bubulya PA, Sadler TM, Johnson KR, Wheelock MJ, Jk3rd (2000). “The amino- and carboxyl-terminal tails of (beta)-catenin reduce its affinity for desmoglein 2”. J. Cell. Sci. 113 ( Pt 10): 1737-1745. PMID 10769205. 
10. Ozawa M, Terada H, Pedraza C (1995). “The fourth armadillo repeat of plakoglobin (gamma-catenin) is required for its high affinity binding to the cytoplasmic domains of E-cadherin and desmosomal cadherin Dsg2, and the tumor suppressor APC protein”. J. Biochem. 118 (5): 1077-1082. PMID 8749329. 
11. Bonne S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (April 2003). “Defining desmosomal plakophilin-3 interactions”. J. Cell Biol. 161 (2): 403-416. doi:10.1083/jcb.200303036. PMC 2172904. PMID 12707304. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2172904/. 
12. Awad MM, Dalal D, Cho E, Amat-Alarcon N, James C, Tichnell C, Tucker A, Russell SD, Bluemke DA, Dietz HC, Calkins H, Judge DP (July 2006). “DSG2 mutations contribute to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy”. Am J Hum Genet 79 (1): 136-142. PMC 1474134. PMID 16773573. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474134/. 
13. Yashiro M, Nishioka N, Hirakawa K (Sep 2006). “Decreased expression of the adhesion molecule desmoglein-2 is associated with diffuse-type gastric carcinoma”. Eur J Cancer 42 (14): 2397-2403. PMID 16890424. 
14. Ramani VC, Hennings L, Haun RS (Dec 2008). “Desmoglein 2 is a substrate of kallikrein 7 in pancreatic cancer”. BMC Cancer 8: 373-. doi:10.1186/1471-2407-8-373. PMC 2628383. PMID 19091121. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2628383/. 

参考文献

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• Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). “anchoring junction”. Molecular Biology of the Cell (4th ed.). New York: Garland Science. ISBN 0-8153-3218-1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26857 （英語）

関連英文論文

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関連項目

• デスモグレイン(desmoglein)
• デスモグレイン1(desmoglein-1)
• デスモグレイン3(desmoglein-3)
• デスモグレイン4(desmoglein-4)
• 接着斑(デスモソーム)
• 細胞接着分子
• 接着斑タンパク質が原因の皮膚病の一覧
• List of keratins expressed in the human integumentary system（英語）
• List of target antigens in pemphigus（英語）
• List of immunofluorescence findings for autoimmune bullous conditions（英語）
• List of cutaneous conditions（英語）
• List of genes mutated in cutaneous conditions（英語）
• List of histologic stains that aid in diagnosis of cutaneous conditions（英語）
• Keratoderma（英語）

外部リンク

• Histology image: 20502loa — ボストン大学の組織学学習システム
• Desmogleins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）
• 細胞接着分子　生化学の基礎　S. Terada (Fukuoka Univ.)　2016年2月2日閲覧
• 細胞接着分子 - 脳科学辞典
• “Desmoglein - Gene - NCBI”. 2016年2月2日閲覧。（英語）
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）
• DSG2 (desmoglein 2)（英語）
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/604772,605676,601214,107970,125645,125647,125671,173325,180902,190230,600996,602086,602087,602861,604400,604401,607450,609040,609160,610193,610476,611528,612048,107970,125645,125647,125671,173325,180902,190230,600996,602086,602087,602861,604400,604401,607450,609040,609160,610193,610476,611528,612048 OMIM entries on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant]（英語）