Sistema Diego

Il sistema Diego è uno dei 38 gruppi sanguigni umani, ed è composto da 21 antigeni espressi sulla glicoproteina di banda 3, nota anche come Anion exchanger 1 (AE1); gli antigeni sono ereditati da vari alleli del gene SLC4A1 (Solute carrier family 4 member 1), situato sul cromosoma 17.

La glicoproteina AE1 è espressa solo sui globuli rossi e, in forma ridotta, in alcune cellule del rene.

Gli antigeni di gruppo

Gli antigeni Diego

Il sistema Diego prende il nome da una coppia di antigeni, Diego^a (Di^a) e Diego^b (Di^b), che differiscono di un amminoacido nella glicoproteina AE1, corrispondente a una differenza nella sequenza nucleotidica del gene SLC4A1.

L'antigene Diego^a è abbastanza comune nelle popolazioni indigene delle Americhe (in Nord e Sud America) e negli asiatici orientali, mentre è molto raro o assente nella maggior parte delle altre popolazioni, a sostegno della teoria secondo cui i due gruppi etnici condividono origini comuni. Di^b è comune o onnipresente in tutte le popolazioni. Le persone eterozigoti per i due alleli producono entrambi gli antigeni.

Gli anticorpi anti-Di^a possono causare una grave malattia emolitica del neonato o gravi reazioni trasfusionali. Gli anti-Di^b di solito provocano reazioni più lievi.[1]

Gli altri antigeni

Gli antigeni Wright sono un altro paio di antigeni, Wright^a (Wr^a) e Wright^b (Wr^b), che ugualmente differiscono per un aminoacido sulla glicoproteina AE1 e un nucleotide sul gene SLC4A1.[2]

Diciassette altri antigeni rari sono inclusi nel sistema Diego, poiché sono prodotti da mutazioni del gene SLC4A1: essi includono Waldner (Wd^a), Redelberger (Rb^a), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp^a), Moen (Mo^a), Hughes (Hu^a), van Vugt (Vg^a), Swann (Sw^a), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn^a), KREP, Traversu (Tr^a), Froese (Fr^a) e SW1.[3]

Antigeni del sistema Diego.[3][4][5]

ISBT	Simbolo	Nome storico	Polimorfismo
DI1	Di^a	Diego a	Leu 854
DI2	Di^b	Diego b	Pro 854
DI3	Wr^a	Wright a	Lys 658
DI4	Wr^b	Wright b	Glu 658
DI5	Wd^a	Waldner	Val 557 Met
DI6	Rb^a	Radelberger	Pro 548 Met
DI7	WARR	Warrior	Thr 552 II
DI8	ELO		Arg 432 Trp
DI9	Wu	Wulfsberg	Gly 565 Ala
DI10	Bp^a	Bishop	Asm 569 Lys
DI11	Mo^a	Moen	Arg 656 Cys
DI12	Hg^a	Hughes	Tyr 555 His
DI13	Ug^a	van Vugt	Ag 646 Gln
DI14	Sw^a	Swann	Pro 561 Ser
DI15	BOW	Bowyer	Pro 561 Ser
DI16	NFLD		Glu 429 ASP Pro 561 Ala
DI17	Jn^a	Nunhart	Pro 566 Ser
DI18	KREP		Pro 566 Ala
DI19	Tr^a	Traversu	Lys 551 Asn
DI20	Fr^a	Froese	Glu 480 Lys
DI21	SW1		Arg 646 Trp
DI22	DISK		Gly 565 Ala

Note

1. J. Poole, The Diego blood group system-an update, in Immunohematology, vol. 15, n. 4, 1999, pp. 135–143. URL consultato il 12 giugno 2020.
2. (EN) Ch Huang, Me Reid e Ss Xie, Human red blood cell Wright antigens: a genetic and evolutionary perspective on glycophorin A-band 3 interaction, in Blood, vol. 87, n. 9, 1º maggio 1996, pp. 3942–3947, DOI:10.1182/blood.V87.9.3942.bloodjournal8793942. URL consultato il 12 giugno 2020.
3. (EN) Helmut Schenkel-Brunner, Human Blood Groups, Springer Vienna, 2000, pp. 527–538, DOI:10.1007/978-3-7091-6294-1_20, ISBN 978-3-7091-7244-5. URL consultato il 12 giugno 2020.
4. Dean, Laura, M.D., Blood groups and red cell antigens, [NCBI], [c2005], OCLC 1131956229. URL consultato il 12 giugno 2020.
5. (EN) Pedro C. Junqueira e Lilian Castilho, The history of the Diego blood group, in Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, vol. 24, n. 1, 2002-03, DOI:10.1590/S1516-84842002000100004. URL consultato il 12 giugno 2020.