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Sindrome di Meckel
La sindrome di Meckel o sindrome di Meckel-Gruber è una malattia congenita rara, a decorso letale, afferente al gruppo delle ciliopatie. Epidemiologia e storiaLa sindrome ha un'incidenza stimata a 2 casi su un milione di individui (0,02 ogni 10 000) secondo uno studio del 1978[1], ma altre pubblicazioni la stimano a 0,07-0,7 casi su 10 000 individui.[2] La patologia è a ereditarietà finlandese, essendo particolarmente diffusa in Finlandia, dove colpisce 1,1 individui ogni 10 000 e costituisce il 5% di tutti i difetti del tubo neurale.[3] Un'analisi sulla mortalità perinatale nel Leicestershire ha evidenziato un'aumentata incidenza nella comunità di indiani Gujarati.[4] La sindrome deve al suo nome ai medici tedeschi Johann Friedrich Meckel[5] e Georg B. Gruber:[6] quest'ultimo nel 1934 fornì una dettagliata descrizione del quadro clinico, chiamando la condizione Acrocefalosindattilia e disencefalia splancnocistica.[7] PatogenesiSi distinguono varie tipologie di sindrome di Meckel, a seconda del gene che subisce la mutazione responsabile della patologia. Questi geni codificano per alcune proteine importanti sul piano funzionale a livello della cellula e intracellulare, come la meckelina e la MSK1.[8] Un'alterazione genetica porta alla codifica di proteine malfunzionanti; ciò è alla base delle manifestazioni della malattia.
ClinicaSegni e sintomiLa sindrome è multisistemica ed è caratterizzata da displasia cistica ai reni, gravi malformazioni del sistema nervoso centrale (tra cui spicca un encefalocele in sede occipitale), polidattilia post-assiale, difetti nello sviluppo del fegato, ipoplasia polmonare fin dalla vita intrauterina (dovuta ad oligoidramnios). DiagnosiLa prevalenza di displasia renale nei soggetti affetti dalla sindrome di Meckel è del 95%: la sua presenza porta allo sviluppo di cisti microscopiche diffuse e alla conseguente abnorme espansione renale (fino a 10-20 volte le dimensioni originarie), fino alla distruzione dell'organo. Il volume di liquido amniotico è spesso diminuito in caso di sindrome di Meckel, ma talvolta rientra nella normalità e quindi la mancata carenza di esso non deve far escludere la presenza della malattia. L'encefalocele occipitale è presente nel 60-80% dei casi, la polidattilia post-assiale è riscontrabile in oltre metà dei casi e la flessione (spesso accompagnata da riduzione della lunghezza) degli arti è anch'essa comune nella sindrome. Nella maggioranza dei casi è possibile effettuare la diagnosi prenatale della sindrome mediante un'accurata ecografia ostetrica. TrattamentoNon esiste cura per la sindrome di Meckel; la terapia è sintomatica e palliativa, atta a limitare la sofferenza del neonato, nel caso in cui l'individuo non muoia in epoca fetale ma sopravviva fino alla nascita od oltre.[9] PrognosiLa malattia è sempre progressiva e letale; i pochi bambini che sopravvivono fino alla nascita muoiono a poche ore o pochi giorni di vita;[10] la sopravvivenza massima di un soggetto colpito dalla sindrome è, secondo la letteratura medica, di 28 mesi.[11] Note
Voci correlate
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