Portatore sano

Il concetto di portatore sano viene utilizzato in medicina sia in ambito infettivologico, per identificare un individuo infettato da un agente patogeno trasmissibile ma che non presenta sintomi della malattia (spesso viene definito anche "portatore asintomatico"[1]) sia in genetica, per quelle persone che hanno ereditato un gene correlato a una malattia genetica recessiva in assenza di un quadro clinico dovuto alla malattia stessa.[2]

Significato epidemiologico

Benché non venga colpito dalla malattia, un portatore sano ha una grande importanza dal punto di vista epidemiologico,[2] in quanto è un vettore, cioè può trasmettere la malattia infettiva ad altri individui, o la malattia genetica ai suoi discendenti, talvolta ignorando di essere un portatore sano.

Nelle malattie infettive

I portatori sani hanno un ruolo importante nella trasmissione di numerosi patogeni, come HBV, Salmonella typhi, HIV, C. difficile, virus influenzali, Vibrio cholerae, Mycobacterium tuberculosis e SARS-CoV-2.[3] Nel caso dei virus influenzali (compreso il Sars-CoV-2) è aperto il dibattito fra gli studiosi sul reale apporto degli asintomatici alla diffusione della malattia.[4]

Nelle malattie genetiche

Le malattie genetiche dovute ad alleli recessivi non si manifestano quando il genotipo è eterozigote per il gene interessato, ma rendono il soggetto un portatore sano; un eventuale figlio di due portatori sani potrà manifestare la malattia nel caso riceva entrambi gli alleli recessivi dai genitori, quindi con una probabilità del 25%.

Esistono condizioni intermedie in cui una condizione patogena molto attenuata si manifesta con la sola presenza di un solo allele recessivo, ma che per la sua forma esigua fa definire l'affetto come "sano", anche se clinicamente permangono condizioni discoste dalla normalità; rientrano in questa categoria la talassemia e l'anemia falciforme (forma "minor").

Ancora la condizione di portatore sano genetico si verifica quando la eterozigosi patogena è neutralizzata dal gene sessuale complementare, mentre la condizione di patologia si manifesta quando manca tale neutralizzazione. (femmine portatrici XX, e maschi affetti XY, dove "X" è il soma neutralizzatore). Malattie tipiche sono alcune forme di emofilia.

Note

1. (EN) Carrier, su encyclopedia.com. URL consultato il 10 settembre 2020.
   
   «Healthy or asymptomatic carriers»
2. portatore sano, su treccani.it. URL consultato il 10 settembre 2020.
3. Lai Chih-Cheng et al., Asymptomatic carrier state, acute respiratory disease, and pneumonia due to severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2): Facts and myths, in Journal of Microbiology, Immunology and Infection, vol. 53, n. 3, pp. 404–412, DOI:10.1016/j.jmii.2020.02.012, PMC 7128959, PMID 32173241. URL consultato l'11 settembre 2020.
4. barbara meoni, Coronavirus: sintomi, trasmissione, incubazione, prevenzione, su ARS Agenzia Regionale di Sanità Toscana. URL consultato il 7 maggio 2021.

Voci correlate

• Penetranza
• Espressività variabile

Collegamenti esterni

• portatore sano, in Dizionario di medicina, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 2010.
• (EN) carrier, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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