Corinne Antignac

Corinne Antignac

Biographie

Nationalité	Française
Formation	Université Paris-Descartes (doctorat) (jusqu'en 1994)
Activité	Chercheuse

Autres informations

Domaine	maladies héréditaires rares chez les enfants
Membre de	Académie des sciences (2019)

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Corinne Antignac est pédiatre, néphrologue, généticienne, professeur de médecine et spécialiste de génétique moléculaire en pédiatrie à l'hôpital Necker-Enfants malades. Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies rénales héréditaires et rares comme la cystinose[1],[2],[3] ou le syndrome d'Alport[4].

Professeur de génétique à l'université Paris-Descartes/Université de Paris, directrice du laboratoire Imagine de l'INSERM (unité U1163) et praticienne hospitalière AP-HP, elle est également membre de l'Académie des sciences section : biologie humaine et sciences médicales, élue membre le 17 décembre 2019[5],[6],[7],[8],[9],[10].

Biographie

En 1994, Corinne Antignac soutient une thèse à Paris-VI sous la direction du Dr Junien sur les néphropathies héréditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'Alport et néphronophthise[11].

En 1999, elle est recrutée comme chercheuse à l'INSERM[12]. Elle y dirige actuellement le laboratoire Imagine.

Le professeur Corinne Antignac exerce à l'hôpital Necker-Enfants malades en tant que pédiatre, néphrologue[13]. Son domaine de recherche s'étend sur les pathologies génétiques sur les enfants malades et particulièrement sur les maladies rénales héréditaires[14],[15],[16].

Publications

Elle est l'autrice de nombreuses publications[17],[18],[19].

• Pathologies néphrologiques :
  • 2006 : les mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale [20].
  • 2020 : le défaut de pseudouridylation dû aux mutations DKC1 et NOP10 provoquant un syndrome néphrotique avec cataractes, déficience auditive et entérocolite.
  • 2020 : génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (IMAGINi007) à partir d'un patient atteint d'un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes portant la mutation homozygote p.R138Q dans le gène NPHS2 codant la podocine (en).
  • 2021 : étude des variations pathogènes bi-alléliques de l'ADNJB11 qui provoquent le syndrome d'Ivemark II, une dysplasie rénale-hépatique-pancréatique [21].

• Pathologies neurologiques :
  • 2021 : origine du syndrome neurologique Galloway-Mowat[22] .

Responsabilités académiques

En 2019, elle fait partie de la commission spéciale chargée d’examiner le projet de loi relatif à la bioéthique[23].

En 2021, elle a dirigé 10 thèses, a été présidente de jury pour 2 thèses et rapporteuse pour 2 thèses.

Honneurs et récompenses

• Prix Eloie Collery de l'Académie nationale de médecine, 2001[24]
• Prix international Lillian Jean Kaplan, 2009
• Élection à l'Académie des sciences, 2019

Notes et références

1. « Les visages de l'Institut Imagine : Pr Corinne Antignac, Directrice de Laboratoire » (consulté le 30 mai 2021)
2. « About Cystinosis », sur cystinosis.org (consulté le 30 mai 2021)
3. Sophie Saunier, « IDENTIFICATION DU GENE DE LA NEPHRONOPHTISE », Université Paris-Diderot - Paris 7 (thèse),‎ 1998 (lire en ligne, consulté le 30 mai 2021)
4. Elsevier Masson, « Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité », sur EM-Consulte (consulté le 30 mai 2021)
5. (en) « Log In or Sign Up to View », sur m.facebook.com (consulté le 30 mai 2021)
6. INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Pr Corinne ANTIGNAC », sur www.orpha.net (consulté le 30 mai 2021)
7. « Pr CORINNE ANTIGNAC », sur www.aphp.fr (consulté le 30 mai 2021)
8. « Corinne Antignac | Liste des membres de l'Académie des sciences / A | Listes par ordre alphabétique | Listes des membres | Membres | Nous connaître », sur www.academie-sciences.fr (consulté le 30 mai 2021)
9. « Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires-1 / Liste des équipes d'accueil / Equipes de recherche / ed157 / La Formation doctorale à l'Université Paris Descartes - ed157 », sur ecolesdoctorales.parisdescartes.fr (consulté le 30 mai 2021)
10. « Les unités de recherche », sur Orkid (consulté le 30 mai 2021)
11. « La maladie de Hirschsprung : un modèle de maladie multigénique », sur www.theses.fr (consulté le 30 mai 2021)
12. « MENE0000075N », sur www.education.gouv.fr (consulté le 30 mai 2021)
13. « Conférence de presse de M. Philippe Douste-Blazy, ministre de la santé et de la protection sociale, et de Mme Marie-Anne Montchamp, secrétaire d'état aux personnes handicapées, sur les dispsositions du "Plan national maladies rares 2005-2008", Paris le 20 », sur Vie publique.fr (consulté le 30 mai 2021)
14. Emilie Cornec le Gall, « Universite de Brest », sur 24 juin 2019, 30 mai 2021
15. (en) « EURenOmics - improving the lives of those with rare kidney disease », sur www.eurenomics.eu (consulté le 30 mai 2021)
16. « Sophie Saunier et Corinne Antignac », sur Institut Imagine (consulté le 30 mai 2021)
17. « Corinne Antignac », sur Institut Imagine (consulté le 30 mai 2021)
18. MINISTÈRE DU TRAVAIL, DE LA SOLIDARITÉ ET DE LA FONCTION PUBLIQUE MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SPORTS, « Agence de la biomédecine - Décision du 6 mai 2010 portant agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales en application des dispositions de l’article L. 1131-3 du code de la santé publique », sur solidarite-sante.gouuv.fr, 2010 (consulté le 30 mai 2021)
19. (en) Corinne Antignac, James P. Calvet, Gregory G. Germino et Jared J. Grantham, « The Future of Polycystic Kidney Disease Research—As Seen By the 12 Kaplan Awardees », Journal of the American Society of Nephrology, vol. 26, n^o 9,‎ 1^er septembre 2015, p. 2081–2095 (ISSN 1046-6673 et 1533-3450, PMID 25952256, DOI 10.1681/ASN.2014121192, lire en ligne, consulté le 30 mai 2021)
20. Olivier Gribouval, Corinne Antignac et Marie-Claire Gubler, « Mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale », M/S : médecine sciences, vol. 22, n^o 3,‎ 2006, p. 246–248 (ISSN 0767-0974 et 1958-5381, lire en ligne, consulté le 30 mai 2021)
21. « Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia. », sur Institut Imagine (consulté le 30 mai 2021)
22. « Disruption of pathways regulated by Integrator complex in Galloway-Mowat syndrome due to WDR73 mutations. », sur Institut Imagine (consulté le 30 mai 2021)
23. Assemblée Nationale, « https://www.assemblee-nationale.fr/dyn/15/comptes-rendus/csbioeth/l15csbioeth1819015_compte-rendu », sur Assemblée nationale (consulté le 30 mai 2021)
24. (en) « Corinne Antignac », sur MyScienceWork (consulté le 30 mai 2021)

Liens externes

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