fr BRCA2

	BRCA2
	; Complexe du RAD51 avec la répétition BRC du la protéine BRCA2 (PDB 1N0W).
Caractéristiques générales
Nom approuvé	BRCA2
Symbole	BRCA2
Synonymes	Breast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD
Homo sapiens
Locus	13q13.1
Masse moléculaire	384 202 Da
Nombre de résidus	3 418 acides aminés
	Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.
Entrez	675
HUGO	1101
OMIM	600185
UniProt	P51587
RefSeq (ARNm)	NM_000059.3
RefSeq (protéine)	NP_000050.2
Ensembl	ENSG00000139618
PDB	1N0W, 3EU7
	GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.

Fonctions et mécanisme d'action

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Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN^[2].

En médecine

Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi^[3].

Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.

Génétique

Une mutation du gène est associée au risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Cette mutation c.517-2A>G trouve son origine au 18^e siècle en Écosse^[4]^,^[5].

Controverse sur le brevet du gène

Articles connexes : BRCA1#Controverse sur le brevet du gène et Brevetabilité du vivant.

Notes et références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRCA2 » (voir la liste des auteurs).

↑ ^{a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
↑ (en) Pellegrini L, Yu DS, Lo T et al. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex, Nature, 2002;420:287-293.
↑ (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S et al. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia, Science, 2002;297:606-609.
↑ Mégane Fleury, « Une mutation génétique associée à 3 cancers proviendrait d'une famille écossaise du 18ème siècle », sur Pourquoi Docteur ?, 10 juin 2024 (consulté le 14 juillet 2024).
↑ (en) View ORCID ProfileShona M. Kerr, Lucija Klaric, Marisa D. Muckian, Emma Cowan, Lesley Snadden, Gannie Tzoneva, Alan R. Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F. Wilson, « Two founder variants account for over 90% of pathogenic BRCA alleles in Orkney and Shetland », medRxiv, n^o 24305239,‎ 6 avril 2024 (DOI 10.1101/2024.04.03.24305239, lire en ligne, consulté le 14 juillet 2024).

Voir aussi

Articles connexes

BRCA1
Brevetabilité du vivant
PALB2, une protéine qui se fixe sur le BRCA2 et qui permet son action
Aura Carreira Moreno, médaille de bronze du CNRS

Lien externe

UniProt : P51587

[Masse_et_nombre_de_résidus-1] {a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.

[Pellegrini_2002-2] (en) Pellegrini L, Yu DS, Lo T et al. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex, Nature, 2002;420:287-293.

[Howlett_2002-3] (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S et al. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia, Science, 2002;297:606-609.

[4] Mégane Fleury, « Une mutation génétique associée à 3 cancers proviendrait d'une famille écossaise du 18ème siècle », sur Pourquoi Docteur ?, 10 juin 2024 (consulté le 14 juillet 2024).

[5] (en) View ORCID ProfileShona M. Kerr, Lucija Klaric, Marisa D. Muckian, Emma Cowan, Lesley Snadden, Gannie Tzoneva, Alan R. Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F. Wilson, « Two founder variants account for over 90% of pathogenic BRCA alleles in Orkney and Shetland », medRxiv, n^o 24305239,‎ 6 avril 2024 (DOI 10.1101/2024.04.03.24305239, lire en ligne, consulté le 14 juillet 2024).

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